Akdeniz kansızlığı

Bu hastalıkta sorumlu gen ya anne ya da babadan alınır. Hastalık önceki tipe oranla daha hafif belirtilerle ortaya çıkar. Yaşam umudu daha yüksektir. Kansızlık ve dalak büyümesi en tipik belirtilerdir.

Kanda küçük, hemoglobin içeriği düşük. biçimi ve görünüşü değişmiş alyuvarlar bulunur. Bu hastalıkta, Hb A2nin oranı yükselir, HbF ise normalden yüksek değildir. İskelet sistemindeki bozukluk yoktur ya da çoğu zaman dış görünüşü bozmayacak ölçüde hafiftir.

Ergenlik çağında saptanan olgularda hastanın boy ve kilo gelişiminin geri kaldığı görülür. Bedensel ve ruhsal bakımdan yetersiz kalan bu hastalar çok çabuk yorulur.

Ergenlik gecikmesi ya da bozukluklarına bu hastalarda sık rastlanır. Yapıca zayıf ve nam olmalarına karşın çocukluk çağını aşar ve normal yaşamlarını sürdürerek erişkinlik çağına ulaşırlar. Bu hastaların yaşamlarında başlıca sorun bedensel ve ruhsal zayıflıktan çok, tedavisi çok zor olan kansızlıktır.

Kansızlığa bağlı olarak hasta enfeksiyonlara açıktır. Özellikle verem, organizmanın savunma kapasitesinin azalmasına bağlı önemli bir enfeksiyon hastalığı olarak ortaya çıkar.

TALASEMİ MİNİMA

Bu hastalık sorumlu genin hem anne, hem de babadan, yani homozigot olarak geçmesiyle oluşur. Akdeniz kansızlığının en ağır belirtiler veren tipidir.

Yapılan incelemelerde anne ve babanın kanında talasemi minör ya da talasemi minimaya özgü hemoglobinler saptanarak hastalığın kalıtsal temeli açıkça ortaya çıkarılır.

Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür. Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir. Kendini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösterir. Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler. Bebekte iştahsızlık başlar ve büyüme yavaşlar.

Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar. Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir. Hastalıklı alyuvarların yıkıma uğradığı yer olan dalak, aşın çalışarak iyice genişler.