Genetik Hastalıklar

KROMOZOM

Bitkilerde ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayıda kromozom içerir. Kromozomların sayısı mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin olaylarla sabit tutulur. Birçok hayvan ve bitkide kromozom sayısı eşittir. Fakat kromozomlardaki kalıtım faktörleri farklıdır.

İlk defa 1840 yılında botanikçi hofmeister tarafından Tradescamia bitkisinin polen ana hücrelerinde görülmüş ve 1888 yılında vvaldeyer tarafından da "K r o m o z o m" ismi verilmiştir.

KROMOZOMLAR ve HASTALIKLAR

Doğumsal ve ailevi bir hastalıktır. Nadiren görülür. Hafif olan olgularda hastalığın farkına varılmaz. Mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte, karaciğer hücreleri kandaki bilirubini alamamaktadır. Bazı hastalarda karaciğer içerisine giren bilirubinin ancak bir kısmı konjüge hale çevrilebilir. Bu durumda indirekt bilirubin 10 mg a kadar çıkabilir.

Hafif derecede bilirubin artışı ile seyreden bir hastalıktır. Serumda indirekt bilirubin değerlerinin arttığı gözlenir. Toplam bilirubin düzeyi 2-5 mg civarındadır.

Doğuştan olmakla birlikte, 15-45 yaşlarında ve erkeklerde sık olarak görülür. Zararsız bir sarılık türüdür.

Hastalarda bilirubinin arttığı dönemlerde hafif bir halsizlik, bulantı ve karın üst kısmında ağrılar meydana gelebilir. Karaciğer ve dalakta büyüme olmaz.

Karaciğer testleri ve SGOT, SGPT değerleri normaldir. Karaciğer biyopsisi normaldir. Hemolitik anemi hastalığı ile karışabilir, ancak kan sayımı ile kolayca ayırt edilebilir.

Hastalık şiddetlenme ve hafifleme şeklinde seyreder. Yorgunluk, açlık, heyacan ve üzüntülerin sarılığın ortaya çıkışında ve alevlenmesinde etkili olduğunu gösteren çalışmalar vardır.

Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir. Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.

İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.

Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nkleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.
Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.
Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.

Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nükleoproteinden oluşan yapı.

Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.