ihya.org
ilerleyici kas erimesi
Progresif Muskuler Distrofi (PMD) Nedir?
Progresif musküler distrofiler (PMD) kalıtsal, genellikle çocukluk çağında başlayan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, sıklıkla proksimal kasların tutulduğu hastalık grubudur. PMD' ler kalıtım şekli, başlangıç yaşı, kas tutulumunun dağılımı ve ilerleme hızı gibi özellikleri ile birbirlerinden ayrılmaktadırlar. Şu anda PMD' lerde nedene yönelik, özel bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik tedavi, hastanın olası komplikasyonlardan korunması ve ortopedik sekellerin tedavisinde yardımcı olunur.
PMD' lerin sık rastlanan formlarının genetik geçiş özelliklerine göre sınıflaması şu şekildedir:
X' e bağlı resesif geçenler
Duchenne musküler distrofi
Becker musküler distrofi
Emery Dreifuss musküler distrofi
Otosomal resesif geçenler
Skapulo humeral musküler distrofi
Çocukluk çağı otosomal resesif musküler distrofisi
Otosomal dominant geçenler
Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi
Distal musküler distrofi
Oküler musküler distrofi
Okülo farenjeal musküler distrofi
Duchenne musküler distrofi