ihya.org
kalıtım
Kalıtımsal Hastalıklar
KROMOZOM
Bitkilerde ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayıda kromozom içerir. Kromozomların sayısı mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin olaylarla sabit tutulur. Birçok hayvan ve bitkide kromozom sayısı eşittir. Fakat kromozomlardaki kalıtım faktörleri farklıdır.
İlk defa 1840 yılında botanikçi hofmeister tarafından Tradescamia bitkisinin polen ana hücrelerinde görülmüş ve 1888 yılında vvaldeyer tarafından da "K r o m o z o m" ismi verilmiştir.
KROMOZOMLAR ve HASTALIKLAR
Çocuk Ruhsal Hastalıkları ve Genetik
Son yıllarda, moleküler genetik alanında kaydedilen önemli gelişmeler, hastalıklardan sorumlu olan genlerin genetik çalışmalarla belirlenmesini olanaklı hale getirmiştir. Bu doğrultuda hastalık genlerinin konumunu haritalandırmak için bağlantı ve ilişki çalışmaları yapılmaktadır. Diabetes mellitus ve Alzheimer hastalığı gibi karmaşık hastalıklarda bile gözle görünür bir başarı elde edilmiştir ve yakın gelecekte önemli çocuk psikiyatrik bozukluklara yatkınlık sağlayan genlerin belirlenmesine de kesin gözüyle bakılmaktadır. Yapılan aile, ikiz ve evlat edinme çalışmaları sonucunda otistik bozukluk, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, şizofreni, bipolar bozukluk, depresyon, panik bozukluğu, obsesif-kompulsif bozukluk gibi birçok bozuklukta genetik yatkınlığın bulunduğu kanıtlanmıştır. Moleküler genetik çalışmalarla hastalıklardan sorumlu olan genler lokalize edilmeye çalışılmakta ve hastalıkların genetik temelleri araştırılmaktadır.
Genetik
Yer yüzünde binlerce farklı tür canlı yaşamaktadır. Bu organizmalar bazı özellikleri bakımından birbirlerine benzerlik gösterirken bir çok özellikleri yönünden birbirlerinden farklıdırlar. Aynı türe ait çeşitli bireyler arasında ve aynı ana babanın yavruları arasında bile görülen bu farklılıklara varyasyon adı verilmektedir. Örneğin; kendi aile bireylerimiz arasında gözlenen boy, zeka düzeyi, göz rengi ve saç şekli gibi özellikler bu tür varyasyonlardır. Bu çeşit belirli varyasyonların yanı sıra kulak memesinin bitişik yada ayrı olması, dilin boyuna kıvrılıp kıvrılmaması, bazı kimyasal maddelerin tadını değişik şekillerde algılayabilme, kırmızı yeşil renk körlüğü, el ve ayak parmaklarının normalden fazla olması gibi pek çok fazlaca dikkat çekmeyen varyasyonlarda bulunmamaktadır. Genetik biliminin amaçlarından birini bazısı morfolojik, bazıları da fizyolojik olan bu tür varyasyonların nedenini araştırmaktır. Öte yandan canlılar arasında bazı benzerliklerde bulunmaktadır. Örneğin; bir mısır tohumundan her zaman mısır, döllenmiş tavuk yumurtasından civciv meydana gelir ve meydana gelen bu yavru bireyler bazı özellikleri ile kendi ebeveynlerine benzerler.
Genetik (Kalıtsal) Hastalıklar
Canlılardaki kalıtsal özelliklerin dölden döle nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalına genetik denir. Ayrıca "gen"in yapısını, görevini ve genlerde meydana gelen değişiklikleri de inceler.
İlk genetik çalışmalarını Gregor Johann MENDEL yapmıştır. Bu yüzden genetik biliminin kurucusu ve babası sayılır. Yetiştirdiği bezelyelerdeki karakterleri inceleyen Mendel kalıtım ve de tabi ki biyoloji bilimine çok büyük katkıda bulunmuştur.
Genetikle ilgili bazı kavram ve terimler:
Gen: Kromozomlar üzerinde bulunan yaklaşık 1500 nkleotitten meydana gelen ve canlının her türlü özelliğinin oluşmasını sağlayan yapı birimi.
Dominant (baskın, basat) gen: Fenotipte (kısaca dış görünüş denilebilir)özelliğini gösterebilen gen.
Resesif (çekinik) gen: Fenotipte özelliğini gösteremeyen gen.
Kromozom: Üzerlerinde genleri taşıyan DNA ve nükleoproteinden oluşan yapı.
Kalıtsal hastalık: Yavrulara kalıtım yoluyla geçen hastalıklar. Genelde kromozom yapısının yada genlerin yapısının değişmesiyle ortaya çıkar, öldürücü etkisi yoksa dölden döle aktarılır.
Canlıların Ortak Özellikleri Nelerdir?
Canlı ve cansızların aynı kimyasal ve fiziksel yasalara bağlı olduğuna inanan felsefeye Materyalizm ya da mekanik görüş, buna karşılık canlıların farklı yasalar altında hareket ettiğini ve canlılığın mistik bir güç ile meydana geldiğini benimseyen görüşe de Vitalizm ya da kadercilik denir. Her iki görüşün de temelinde belirli kimyasal ve fiziksel ilkelerin yattığı bir gerçektir. Canlılık ile cansızlığı virüslerde birbirinden ayırmak oldukça zordur (uygun koşullarda canlı özelliği, uygun olmayan koşullarda ise kristal hale geçerek cansız özelliği gösterir). Daha ileriki kademelerde canlılık özelliği belirgin hale geçerken, o zaman da canlının bitki mi yoksa hayvan mı olduğu konusunda bazı sorunlar ortaya çıkar. Nitekim birhücreli bazı hayvan grupları bugün hem botanikçiler hem de zoologlar tarafından incelenmektedir.
Kalıtımsal hastalıklar
KROMOZOM
Bitkilerde ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayıda kromozom içerir. Kromozomların sayısı mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin olaylarla sabit tutulur. Birçok hayvan ve bitkide kromozom sayısı eşittir. Fakat kromozomlardaki kalıtım faktörleri farklıdır.
İlk defa 1840 yılında botanikçi hofmeister tarafından Tradescamia bitkisinin polen ana hücrelerinde görülmüş ve 1888 yılında vvaldeyer tarafından da "K r o m o z o m" ismi verilmiştir.
KROMOZOMLAR ve HASTALIKLAR