Myotoni kas lifi membranında bozukluğa bağlı ortaya çıkan kasılma sonrası gevşeme güçlüğüdür. Myotonili hasta elini sıktıktan sonra hemen açamaz (aksiyon myotonisi), tenar kaslarına veya diline perküsyon çekici ile vurulan yerde oluşan çukurluk uzun süre devam eder (perküsyon myotonisi) ve elektromyografik incelemesinde kendiliğinden ortaya çıkan, şiddeti artıp azalan (bombardıman uçağı sesi gibi) kasılmalar saptanır (myotonik boşalımlar). Myotoni çoğu kalıtsal birçok hastalıkta ortaya çıkar.

Myotonik distrofi (Steinert hastalığı):

Otosomal dominant geçer. Genetik bozukluk 19. kromozomdadır ve ilgili gende CTG trinükleotidinde sayısal artış vardır. Semptomlar sıklıkla 20-30 yaşlarında başlar. Myotoni ve kas atrofisi yanısıra birçok sistemin tutulumuna ait bulgular ortaya çıkar. Kas atrofisi yüz ve boyun kasları, ve ekstremitelerin distal kaslarında belirgindir. İskelet bozuklukları (hiperostosis frontalis, skolyoz), pitozis ve katarakt (Resim), endokrin anormallikler (diabetes mellitus), frontal kellik, testiküler atrofi, kalp tutulumu, düz kas tutulumuna bağlı gastrointestinal ve üriner sistem bulguları, uyku bozuklukları (hipersomni) ve mental gerileme ortaya çıkar.

CK düzeyinde hafif derecede artış vardır. EMG' de myotonik boşalımlar ve myojenik ünit değişiklikleri saptanır. EKG' de iletim blokları bulunabilir. Diabetes mellitus her hastada araştırılmalıdır.

Myotoni için hastalara kinin sülfat, difenilhidantoin ve meksiletin verilir. Fakat iletim blokları varsa difenilhidantoin tercih edilir. Kas atrofisini önleyecek bir tedavi yoktur. Diğer sistem tutulumları için semptomatik yaklaşımda bulunulur.

Myotoni konjenita (Thomsen hastalığı):

Otosomal dominant geçer. Otosomal resesif formları da vardır. Kas membranı sodyum kanallarında bozukluk vardır. 10-20 yaşlarında başlar ve tek semptom myotonidir. Myotoni genelde tüm kasları tutar fakat göz kapağında ve ellerde belirgindir. Myotoni soğukta ve hareketsizlikle artar, eksersizle azalır. Kaslarında yaygın hipertrofi vardır ve bu hastaya herkül görünümü verir. Yaş ilerledikçe semptomlarda hafifleme olabilir. Benign seyirlidir. Resesif form, dominanta göre iki kez daha fazla görülür ve daha ağır seyreder. Distal kaslarda ılımlı atrofi ve kuvvetsizlik ortaya çıkabilir.

Myotoninin tedavisi için kinin, difenilhidantoin ve meksiletin kullanılır.

Paramyotoni konjenita :

Otosomal dominant geçer. Nadir görülür. Uzun süre soğuğa maruz kaldığında kas kontraktürü ve gevşek felç ortaya çıkar. Eksersizle şikayetler artmaktadır. Kas membranı sodyum kanallarında bozukluk vardır.

İlaçlara bağlı (propranolol gibi), hipotroidizm ve bronş kanseri gibi hastalıklarda da klinik ya da elektromyografik olarak myotoni ortaya çıkabilir.