Spina Bifida, Nöral tüp defekti adı verilen bir grup doğumsal anomalinin bir çeşididir. Açık omurga olarak da adlandırılmaktadır. Genelde omurga kemiği ve bazen de omuriliği etkiler. Nöral Tüp olarak adlandırılan oluşum, embryonik yaşamda bulunan ve beyin ile omuriliği meydana getiren yapıdır. Bu oluşumun gelişiminde meydana gelen anomaliler de nöral tüp defekti (NTD) olarak adlandırılırlar. NTD'leri en sık görülen doğumsal anomalilerdendir. Yaklaşık 1500-2000 canlı doğumdan birinde, değişik derecelerde NTD bulunur.

Embryonik dönemde bebeğin omurgası ilk oluştuğunda kapalı değildir. her iki yanı açıktır. Dölenmeyi takip eden 29. günde her iki yanda oluşan omurga ortada birleşir ve kapalı bir oluşum haline gelir. Spina bifida da bu kapanma ya hiç olmaz ya da bazı bölgelerde meydana gelmez. Spina bifidanın 3 formu vardır:

Occulta: Bu spina bifidanın en hafif formudur. Herhangi bir belirti vermez. Omurgayı oluşturan kemiklerin bir ya da birkaçında küçük defekt ya da defektler bulunur. Omurilik ve sinirler normaldir. Kişiler genelde kendilerinde bulunan bu durumun varlığından habersizdirler. Tek belirti defektin olduğu bölgede (örneğin belde) cilt üzerinde aşırı bir kılllanmanın olmasıdır. Tanı genelde başka bir nedenden dolayı çekilen omurga röntgeni esnasında şans eseri konur.

Meningosel: Bu en nadir görülen spina bifida formudur. Omuriliği çevreleyen zarlar omurganın açık kısımlarından dışarıya doğru fıtıklaşırlar.Fıtık kesesi içinde beyin ve omuriliği çevreleyen ve koruyan serebrospinal sıvı da bulunur.Bu kistik görünümlü yapının boyutları değişken olabilir ve normal gelişimi sağlamak için ameliyat ile çıkartılabilir.

Meningomiyelosel: Bu hastalığın en ileri formudur. Fıtıklaşan kistin içinde meningoselde bulunan zarların yanısıra sinir kökleri ve omuriliğin kendisi de bulunabilir. Bazen kist olmaz ancak omurilik kendisi tamamen fıtıklaşabilir. Omuriliği çevreleyen sıvı dışarıya kaçabilr. Açıklık cerrahi olarak kapatılmadığı sürece, etkilenmiş bebekler enfeksiyon açısından büyük risk altındadırlar. Cerrahi tedaviye rağmen bazı bebeklerde değişik derecelerde bacak felci, idrar ve gayta tutamama problemleri görülebilir.



Spina bifida'lı bebeklerin birçoğunda hidrosefali de bulunur. Merkezi sinir sitemi olarak adlandırılan beyin ve omurilik hem koruyucu zarlar ile çevrileridir hem de etraflarında serebrospinal sıvı olarak adlandırılan bir sıvı bulunur. Bu sıvının normal dolaşımını yapamaması sonucu hidrasefali denilen kafa boşluğu içinde sıvı toplanması ortaya çıkar.

Nedenleri
Spina bifida izole bir doğum defekti olarak kabul edilir. Bazı bilimadamları genetik ve çevresel faktörlerin de etkili olduğunu söyleseler de NTD ile doğan bebeklerin %95'i normal ve aile öyküsü olmayan anne-babalardan dünyaya gelmektedirler. Herhangi bir genetik geçiş olmadığı kabuledilmektedir. Bir bebekte spina bifida olduğunda, sonraki bebekte de görülme sıklığı 1/40 olmaktadır. Ancak spina bifida doğumsal anomaliye yol açan bazı başka sendromlar ile birlikte de görülebilir. Bu gibi durumlarda kalıtsal özellikler olabilir.

Önlenebilir mi?
Yapılan çalışmalar spina bifida ve diğer NTD'lerinin annenin dieti, özellikle de folik asit alımı ile ilgili olabileceğini göstermiştir. 1992 yılında Amerika Birleşik Devletleri Halk Sağlığı Servisi gebe kalma olasılığı olan15-44 yaş arası kadınların hergün 400 mikrogram folik asit almasını önermiştir. Bu miktarda alınan folik asidin spina bifida ve diğer nöral tüp defektleri riskini %50-70 oranında azalttığı gösterilmiştir. Bu amaçla folik asit alımı gebe kalmadan 1 ay önce alınmaya başlanmalı ve gebeliğin 1. ayının sonuna kadar kullanılmalıdır. Çoğu gebelik plansız olarak gerçekleştiği için gebe kalma olasılığı buluna kadınların belirtilen miktarda folik asidi sürekli alması da diğer bir öneridir.

1991 yılında İngiltere'de yapılan bir çalışmada, gebe kalmadan önce ve gebeliğin ilk 3 ayında yüksek doz (4 miligram) folik asit kullanan ve daha önceki gebeliklerinde NTD'li bebek dünyaya getiren annelerde yine NTD'li bebek doğurma riskinin %70 azaldığı saptanmıştır. Bu ve buna benzer diğer çalışmalar temel alınarak Amerikan Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezi (U.S. Centers for Disease Control and Prevention (CDC)), önceden NTD'li bebek doğuran kadınların yeniden gebe kalmayı planladıklarında yüksek doz folik asit almalarını önermektedir.

Tedavi
Spina Bifida occulta genelde tedavi gerektirmez. Omuriliğin etkilenmediği meningosel vakalarında herhangi bir paraliz (felç) riski olmadan cerrahi tedavi mümkündür. Meningoseli olan pekçok çocuk normal yaşamlarına devam edebilirler. Meningomyeloseli olan bir bebek ise doğduktan 24-48 saat sonra operasyona alınmalıdır.Burada omurilik yerine yerleştirildikten sonra üzeri kas ve zar tabakaları ile kapatılır. Amaç enfeksiyon oluşumunu önlemek ve sinirlerin zedelenmesine engel olmaktır. Ancak eğer sinirler operasyon öncesi zaten zedelenmiş ise bugeri dönüşümü olmayan bir olaydır ve bacak felçleri ile idrar, gayta problemleri kalıcı olur. Bu bebeklerde uzun süreli rehabilitasyon gereklidir.

Hidrosefali oluşan bebeklerde ise biriken sıvı cerrahi olarak yerleştirilen bir şant (shunt) yardımı ile bebeğe zarar vermeden drene edilir.

Spina Bifida gebelik esnasında fark edilebilir mi ?
Spina bifida doğumdan önce bazı testleri ve ultrasonografi ile tanınabilir. Bunlardan en önemlisi üçlü test ya da sadece kanda alfa feto protein bakılmasıdır. Bu testler ile NTD riski yüksek olan gebeler saptanabilir. Testin yüksek çıkması her zaman NTD'ni göstermez. Gebelik yaşının yanlış bilinmesi gibi bazı basit nedenler ya da diğer başka anomaliler de alfafetoprotein'de yükselmeye neden olabilir. Yine detaylı bir ultrasonografi incelemesi ile büyük meningosel ve meningomyelosel vakaları tespit edilebilir.

Anomalinin anne karnındayken saptanması ailenin ve hekimin bilgilenmesi açısından önemlidir. Bu tür bir gebelikte doğumun özel ve doğumdan sonra bebeğe hemen müdahale edilebilecek merkezlerde yapılması ayrı bir önem taşır. Doğumda tercih edilecek yöntemin sezaryen olması felç gelişme riskini ve felcin şiddetini azaltır. Son zamanlarda bebeklerin anne karnındayken ameliyat edilmeleri konusunda çalışmalar vardır. Bu tür operasyonlar dünyada sadece 2 merkezde yapılmaktadır. Deneysel aşamada olan bu tedavi yönteminin uygulandığı bir bebek 23. gebelik haftasındayken ameliyat edilmiş ve sonuç doğumdan sonra ameliyat edilen bebeklere göre daha yüzgüldürücü olmuştur.