kan hastalıkları

Bu hastalıkta sorumlu gen ya anne ya da babadan alınır. Hastalık önceki tipe oranla daha hafif belirtilerle ortaya çıkar. Yaşam umudu daha yüksektir. Kansızlık ve dalak büyümesi en tipik belirtilerdir.

Kanda küçük, hemoglobin içeriği düşük. biçimi ve görünüşü değişmiş alyuvarlar bulunur. Bu hastalıkta, Hb A2nin oranı yükselir, HbF ise normalden yüksek değildir. İskelet sistemindeki bozukluk yoktur ya da çoğu zaman dış görünüşü bozmayacak ölçüde hafiftir.

Ergenlik çağında saptanan olgularda hastanın boy ve kilo gelişiminin geri kaldığı görülür. Bedensel ve ruhsal bakımdan yetersiz kalan bu hastalar çok çabuk yorulur.

Ergenlik gecikmesi ya da bozukluklarına bu hastalarda sık rastlanır. Yapıca zayıf ve nam olmalarına karşın çocukluk çağını aşar ve normal yaşamlarını sürdürerek erişkinlik çağına ulaşırlar. Bu hastaların yaşamlarında başlıca sorun bedensel ve ruhsal zayıflıktan çok, tedavisi çok zor olan kansızlıktır.

Kansızlığa bağlı olarak hasta enfeksiyonlara açıktır. Özellikle verem, organizmanın savunma kapasitesinin azalmasına bağlı önemli bir enfeksiyon hastalığı olarak ortaya çıkar.

TALASEMİ MİNİMA

Bu hastalık sorumlu genin hem anne, hem de babadan, yani homozigot olarak geçmesiyle oluşur. Akdeniz kansızlığının en ağır belirtiler veren tipidir.

Yapılan incelemelerde anne ve babanın kanında talasemi minör ya da talasemi minimaya özgü hemoglobinler saptanarak hastalığın kalıtsal temeli açıkça ortaya çıkarılır.

Hastalık hemen her zaman çocukluk evresinde görülür. Yaşamın ikinci altı ayında tanı konabilmekle birlikte hastalık ilk iki ya da üç yaş içinde açık belirtiler vermeden yavaş yavaş gelişir. Kendini kötü hissetme durumu, hafif üşütme ve diş çıkarma gibi olaylarla ilgili ya da nedensiz ortaya çıkan hafif ateş yükselmeleri biçiminde belirtiler baş gösterir. Ana ve baba oldukça erken evrede bebeğin gittikçe solduğunu ve deri renginin sanlıkta olduğu gibi sarımtırak bir renk aldığım fark ederler. Bebekte iştahsızlık başlar ve büyüme yavaşlar.

Bu noktada hekim hastayı gözleyerek sarımtırak deri rengine ek olarak tanıya yardımcı başka önemli ve tipik belirtileri saptar. Bu belirtilerden biri dalak büyümesidir. Hastalıklı alyuvarların yıkıma uğradığı yer olan dalak, aşın çalışarak iyice genişler.

Hemofili Nedir?

Hemofili kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan ve "pıhtılaşma faktörleri" olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği, yokluğu ya da işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan, genetik geçiş gösteren, ömür boyu süren ve kanamalarla seyreden bir pıhtılaşma bozukluğudur.

Kan, vücutta damarların içinde dolaşır. Kan damarları, venler (toplardamar), arterler (atardamar) ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlardan herhangi birinde hasarlanma olursa kanama meydana gelir ve hasara uğrayan damardan sızan kan çevre dokulara yayılır. Kan damarı hasarlandıktan hemen sonra, ilk tepki olarak travmanın damar üzerine etkisiyle damar duvarı kasılır. Bunu, "trombosit" adı verilen kan hücrelerinin hasarlı bölgeye toplanarak "trombosit tıkacı" adı verilen geçici bir tıkaç oluşturması izler. Eğer hasar küçükse, bu tıkaç damardan kan kaybını tek başına durdurur, fakat büyükse kanamayı durdurmak için trombosit tıkacına ek olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir. İşte bu aşamada, pıhtılaşma faktörlerine ihtiyaç vardır. Pıhtılaşma faktörlerinin biribirini izleyen bir seri reaksiyonları sonucunda oluşan fibrin iplikçikleri, kan hücrelerini ve plazmayı da içine alarak kan pıhtısını oluşturur ve hasarlı damar ile çevre dokuların onarılmasını sağlar.

Hemofili hastalarında pıhtılaşmanın başlangıç aşamasında bir sorun yoktur. Ancak eksik kalan son aşamadır; bu hastalıkta yeterince güçlü bir kan pıhtısı (fibrin tıkaç) oluşamamaktadır. Her türlü travma ve cerrahi girişim hemofili hastasında vücut içinde ve/veya vücut dışında ciddi kanamalara neden olacağı için, pıhtılaşmanın sağlanması amacıyla bu hastalara ek bir tıbbi müdahale yapılması gerekmektedir. Ancak unutulmamalıdır ki hemofili hastaları normal bir insandan daha hızlı kanamazlar. Yalnızca daha uzun süre kanarlar.

Anemi (kansızlık) pekçok farklı şekilde tanımlanabilen kan rahatsızlığı olarak bilinmektedir. Bu kan rahatsızlığını kırmızı kan hücrelerinin fonksiyonlarında ve sayısındaki anormallik şeklinde ifade edebiliriz. Kırmızı kan hücreleriniz kırmızı rengini hemoglobinden alır, demir içeriği zengin protein oksijeni ciğerlerden vücudun diğer bölgelerine taşır. Anemi kırmızı kan hücrelerinin sayısını azalttığında ya da hücrelerin taşıyabileceği hemoglobin miktarını azalttığında vücudunuzun dokuları oksijenden yoksun kalır. Oksijen eksikliği tipik anemia türleri bulgularını üretir.Bu anemi bulguları: güçsüzlük, aşırı yorgunluk, solgun bir ten, nefes darlığı, düsensiz kalp atışıdır. Hatta çok şiddetli anemi felç, kalp krizi ve kalp tıkanıklığına da yol açabilmektedir. Demir eksikliği gibi bazı anemi türleri doğrudan kendileri rahatsızlığı yaratırken bazı anemilerde ise ardında dalak büyümesi ya da anti kanser ilaçlarının alımıyla sonuçlanan hemolitik anemia gibi bir hastalık yatmaktadır. Bazı anemi hastalıkları kolayca tedavi edilebilirken bazıları ise kronik ve hayatı tehdit edicidir. Aynı biçimde ve büyüklükteki kırmızı kan hücreleri normal bir büyüme ve hemoglobin üretimini oluşturuyor.

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda (Beta-Talasemi geni nedeniyle) görülen ve çocuğa kalıtımsal (otozomal resesif ) olarak geçen bir çeşit hipokrom anemidir. Hastalığın değişik şekilleri vardır ve bu hastalıkların ağırlıkları farklıdır.

Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” maddesinin yapımındaki kusurdur.

T.Major ve T.Minor olarak iki formu vardır.

T. Minor major forma göre çok daha hafif seyreder. Heterozigot formdur. Bireylerde sadece anemi vardır. Hatta bazıları evlenme işlemlerinde yapılan (zorunlu) kan testine kadar bu durumu bilmezler. Serum demir düzeyi normal veya artmıştır. En çok görülen anemi olan ve bu hastalıkla en çok karıştırılan Demir Eksikliği Anemisi’nde ise azalmıştır. Tanı Hemoglobin Elektroforezi ile konulur. HbA2 normalde %3,4 iken bu hastalıkta % 7 ye yükselmiştir. HbF hafif düzeyde (%2-6) artmıştır. T. Minor’ün esas önemi evli çiftlerin her ikisinde de bu hastalıktan olmasında ortaya çıkar; çocuğun %25 T. Major olma riski mevcuttur.

Kan iki kısımda incelenir:
1- Hücresel elemanlar:
a) Eritrosit
b) Lökosit: Nötrofil, Lenfosit, Monosit, Eozinofil, Bazofil.
c) Trombosit
2- Sıvılar:
a) Plazma: Pıhtılaşmadan elde edilebilir.
b) Serum: Pıhtılaşmadan elde edilebilir.
c) Elektrolit: Su, Na, K, Ca, Mg, Cl
d) Glikoz
e) Üre
f) Birçok protein. Bir kısmı pıhtılaşma sisteminde görev alır, bir kısmı da tam tersi görevde
* Bağışıklık sistemi ile ilgili proteinlerin en önemli bölümü immünglobülinlerdir.
* Taşıyıcı görevde olanlar: Transferin demiri, Transcobalamin B12 vitaminini taşır.

ERİTROSİT: AC’ de hava ile temas edip O2 taşınmasını sağlar. 8 mikron çapında, disk şeklinde, ortaları
hafif çukur ve çekirdeksizdir. Ana yapım hücreleri kemik iliğinde. 120 gün yaşar. Rengini, Hb verir.
Hemoglobin: Kadınlarda: 14 -,+ 2 gr / dlt
Erkeklerde: 16 -,+ 2 gr / dlt
Hemotokrit: Kadınlarda: 42 -,+ 5 gr / dlt
Erkeklerde: 47 -,+ 7 gr / dlt
Eritrosit : Kadınlarda: 4.8 -,+ 0.6 milyon / mm3
Erkeklerde: 5.4 -,+ 0.8 milyon / mm3
NOT: Eritrositlerin azalması kan kaybı ile olur.

HEMATOLOJİK ACİLLER
Kanamalar iki sebeple olur:
1- Trombositlerde sorun vardır
2- Pıhtılaşma mekanizmasında sorun vardır.