Tıp alanındaki gelişmelere paralel olarak gebelik takibi de son zamanlarda büyük değişimler göstermiştir. Gebelik sırasındaki takibin amacı hem annenin hem de bebeğin miada kadar sağlıklı bir şekilde gelebilmeleridir. Ayrıca bebekte bulunan bazı anomalilerin önceden, gebelik esnasında tespit edilmesi ve mümkün ise tedavi edilmesi, eğer yaşama şansı yoksa gebeliğin sonlandırılması bu takiplerin bir diğer amacıdır.

Bu tür, gebelik esnasında tespit edilebilen anomalilerin, invazif olmayan yani hem bebeğe hem de anne adayına zarar verme olasılığı bulunmayan testler ile belirlenmesi asıl amaçtır. Ancak bu tür tetkiklerin hemen hiçbiri hastalığın varlığını teyid etmez. Bu nedenle uygulanacak test bize hastalık riskini vermeli eğer bu risk kabul edilebilir sınırların dışında ise invazif yöntemler de uygulayarak hastalığın kesin tanısına gidilmelidir. Bu tür testlere tarama testi adı verilir. Tarama testleri belirli bir hastalık için var ya da yok şeklinde sonuç vermez. Bu tür sonuçlar tanısal testler ile alınır. Örneğin belsoğukluğu düşünülen bir hastada kültür tanısal bir testtir. Hastalık var ya da yok şeklinde sonuç verir. Tıbbi girişimler ve tedaviler tanısal testlerin sonucuna göre yapılır.Jinekolojide en çok kullanılan tarama testi smear iken obstetride özellikle son yıllarda uygulanan tarama testi üçlü test veya bunun daha sınırlanmış versiyonu olan alfa fetoprotein testidir (MS-AFP). AFP ölçümleri 1980'lerin ortalarından beri obstetride kullanılmaktadır.Gerek üçlü test gerekse MS-AFP olsun bu testlerin amacı iki tür hastalık için risk belirlemektir. Bunlardan ilki bir kromozom anomalisi olan Down Sendromudur (mongolizm, trizomi 21). İkincisi ise genel olarak nüral tüp defekti adı verilen sinir sistemi hastalıklarıdır. Bu tip hastalıklarda bebeğin beyin ya da omurgasında defekt vardır. Beyin dokusunun gelişmediği anensefali adı verilen tablodan omurgada açıkığın oldupu spina bifida adı verilen tabloya kadar değişik yelpazedeki anomaliler grubudur. Bu testlerde önemli olan anormal sonuçların hastalığı değil riski belirlediğidir.

Alfa Feto Protein nedir?

AFP anne karnındaki bebeğin karaciğerinden salgılanan bir proteindir.Erişkindeki albumin isimli proteinin fetal yaşamdaki karşılığıdır. Fetusdan amniyon sıvısına geçer. Burdan da bir miktar AFP annenin dolaşımına karışır.AFP düzeyleri gebeliğin sonlarına kadar yavaş bir artış gösterir. AFP ölçümleri anne kanında ya da amniyosentez sonrası amniyon mayiinde ölçülebilir. Maternal AFP ölçümü gebeliğin 16-20 haftaları arasında yapılır. AFP yaşa ve gebelik sayısına bakılmaksızın bütün gebelere yapılmalıdır.

Nasıl Değerlendirilir?

AFP değerinin yüksek ya da düşük olması anomali varlığını göstermez. Sadece artmış riski belirler ve ileri tetkik gerekliliğine işaret eder. Testin yapıldığı gebelerin %10'unda anormal sonuçlar çıkarken bunlarında sadece %10'unda defektli fetus bulunur. AFP düzeyi ile gebelik haftası ilişkili olduğundan gebelik yaşının doğrı bilinmesi testin yorumu açısından çok önemlidir. AFP sonucunu etkileyen faktörler şunlardır:

# Gebelik haftası
# Annenin ağırlığı
# Yaş
# Irk
# Çoğul gebelik
# Şeker hastalığı
# Aşikar ya da gizli kanama olması.

Normalden yüksek AFP değerlerine yol açan en önemli anomali nöral tüp defektleridir (NTD). Nöral tüp bebeğin beyin ve omuriliğini oluşturan yapıdır. Döllenmeden sonraki 4. haftada eğer bu tüp her iki yandan uygun şekilde kapanmaz ise NTD söz konusu olur. Her yıl A.B.D'de 2500 yeni bebek bu anomaliler ile dünyaya gelmektedir.

Spina bifida omuganın anomalisidir. Çoğu vakada omurilik uygun ve tam olarak teşekkül etmiştir ancak omuriliği çevreleyen ve koruyan omurgada açıklık bulunur. Eğer omurilik bu açıklıktan dışarıya doğru fıtıklaşırsa bacak felcinden idrar ve dışkı tutamamaya kadar değişen problemler görülebilir. Eğer bu açıklık kafada ya da kafaya yakın bölgede olursa bebeğin kafatası gelişemez ve beyin dışarıda olabilir, veya beyin hiç gelişmeyebilir. Bu son grup bebeklerin yaşama şansı yoktur.

Nöral tüp defektleri kormozomal bozukluklar değildir. Çevresel faktörlerden kaynaklanıyor olabilirler. Bir bebeğinde NTD olan hastanın diğer bir bebeğinde de aynı problemin görülme olasılığı aynıdır.Gebelikten önce ve gebelik sırasında folik asit kullanımının NTD'lerini %50 oranında azalttığı ileri sürülmektedir.

AFP değerlerini yükselten bir diğer etken de bebeğin karın duvarında yer alan defektlerdir. Barsakların karın dışında olduğu durumlarda da AFP fazla miktarda amniyon mayiine geçer ve dolayısı ile anne adayının kanında da yüksek olarak bulunur.

Bebeğin ölmek üzere olduğu ya da öldüğü durumlarda da bu proteinin miktarları artar.Çoğul gebeliklerde de AFP yükselir.

Down sendromu gibi bazı kromozomal anomalilerde AFP düzeyleri olması gerekenden düşük bulunur. Ancak bu düşüklüğün hassasiyeti NTD'de olduğu kadar yüksek değildir ve tek başına AFP riski belirlemek için yeterli olmaz.

AFP Yüksek bulunursa

AFP yüksekliği saptandığında yapılacak ilk işlem detaylı bir ultrason incelemesi yapmaktır. Bu sayede gebeliğin yaşı ve fetus sayısı saptanır. Eğer AFP yüksekliğini açıklayacak bir anomali saptanır ise ek tetkik gereksizdir. Bazen amniyosentez yapmak gerekli olabilir ancak NTD kromozomal bir anomali olmadığı için amniyosentezden tatmin edici bir sonuç beklenmez. Ultrason ile NTDlerin büyük bir kısmı yakalanır. Anensefali gibi büyük defektler zaten kolaylıkla tespit edilebildiğinden ultrasonun normal olduğu ancak AFP değerlerinin yüksek bulunduğu vakalarda olay, büyük olasılıkla küçük bir spina bifidadır.

AFP Testinin avantajları

AFP sonucu normal bulunan anne adaylarında endişeler büyük olasılıkla ortadan kalktığı için gebelik çok daha rahat ve sorunsuz geçmektedir.

Spina bifida olduğu bilinen bebekler, doğum için yoğun bakım şartlarının olduğu sağlık kurumlarına yönlendirilebilirler.Yapılan çalışmalarda spina bifidalı bebeklerin sezaryen ile dünyaya gelmeleri durumunda felç geçirme olasılıklarının daha azaldığı bulunduğundan bu bebeklerde planlı sezaryen faydalı olacaktır.

Down sendromu riskinin belirlenmesinde ise üçlü test ya da triple test daha faydalıdır.