Son onbeş yılda fetal anormalliklerin saptanmasında meydana gelen belirgin ilerlemeler; ultrasonografi ile görüntüleme tekniklerinin olağanüstü gelişmesine bağlıdır. Günümüzde fetal kalb'in normal anatomisinin ve anormalliklerinin incelenmesi yüksek rezolüsyonlu ultrasonografi cihazlarındaki bu gelişme sayesinde mümkün olmaktadır.

İlk kez 1972 yılında Winsberg tarafından, M mode ultrasonografi kullanılarak, fetal kardiyak odacıkların kantitatif tanımlanması yapıldı (8). Ancak hareketli olan fetüs'e ses dalgalarının uygun şekilde isabet ettirilmesi güç idi. Daha sonra iki boyutlu real time görüntüleme ile birlikte, M mode dalgaların istenilen yere gönderilmesi yoluyla, fetal kalb kantitatif ve kalitatif olarak incelenebilir oldu. Konjenital kalb hastalıklarının antenatal tanınabileceği, ilk kez 1980 yılında Kleinman ve arkadaşları tarafından bildirildi ve aynı yıl, Allan ve arkadaşları tarafından fetal kalb'e sistematik yaklaşım tanımlandı (9.10). Son yıllarda pulse ve renkli Doppler ultrasonografi'deki gelişmeler, fetal kalb'in yapısal incelenmesi yanında fonksiyonel olarak değerlendirilmesine de olanak sağladı. Kardiyak anomaliler en sık görülen yapısal bozukluklardandır (2,11). Büyük ölçüde ekonomik ve emosyonel yük oluşturan bu anormalliklerin prenatal dönemde tanınmasının amaçları: yaşamla bağdaşmayan olgularda gebeliğin sonlandırılması, kromozomal bozukluk olup olmadığınını araştırılması, yenidoğana ilk yardım ve acil cerrahi girişimin yapılabileceği bir yerde doğumun sağlanması dır (12).

Fetal kalb'in değerlendirilmesi için optimal zaman 22-24. gebelik haftalarıdır (9,10). Ancak, fetal kardiyak inceleme zamanı, son yıllarda ultrasonografi cihazlarındaki iki boyutlu görüntüleme kalitesinin ve fetal ekokardiografideki deneyim ve bilgilerin artması ile giderek daha erken gebelik haftalarına kaymaktadır (13). İlk trimester de bile fetal yapısal özelliklerin değerlendirilmesi ve bazı anormalliklerin tanınması mümkün olmaktadır (13,14). Fetal kardiyak anormalliklerin saptanmasında yol gösterici olan bir başka yöntem de ilk trimesterde fetal ense kalınlığının değerlendirilmesidir. Fetal kromozomal anormalliklerin saptanması amacıyla uygulamaya giren bu değerlendirme sırasında ense kalınlığı artmış bulunan kromozomal olarak normal fetüslerin önemli bir bölümünde kardiyak anormallik saptanmaktadır (15).

1. Fetal ekokardiografi endikasyonları:

Fetal ekokardiografi rutin obstetrik ultrasonografiye göre daha kompleks ve zor bir incelemedir. Bu nedenle ancak kardiyak anomali riski yüksek olgulara uygulanabilmektedir. Fakat, kardiyak anomalilerin çoğu, risk olmayan olgularda görülmektedir. Bu da fetal incelemelerin tümünde, dört odacık kardiyak görünümün ayrıntılı bir şekilde değerlendirilmesinin gerekliliğini ortaya koyar. Fetal ekokardiografi endikasyonları fetal, maternal ve familyal nedenler olarak gruplandırılabilir.

Konjenital kalb hastalığı riski, önceden etkilenen çocuk öyküsü olan çiftlerde belirgin olarak artmıştır. Genel olarak toplumda risk yaklaşık %1 iken bir çocuğu etkilenmiş çiftlerde % 1-3, iki çocuğu etkilenmiş olanlarda %3-10, annesinde konjenital kalb hastalığı bulunan fetüslerde ise %2.5-18 dir. Poligenik kalıtımın etkin olduğu düşünülen KKH' nın tekrarlama riski, daha uzak akrabalarda öykü bulunması halinde hafifçe artmaktadır, ancak gerçek risk yüzdesi bilinmemektedir .

Annenin teratojen ilaçlara maruz kalması KKH riskini belirgin ölçüde etkileyebilir (14). Lityum karbonat'ın gebelikte kullanımının triküspid kapağın 'Ebstein' anomalisine neden olduğu bilinmektedir. Sentetik progestagenlerin de potansiyel kardiyak teratojenler olduğu öne sürülmektedir.

İnsüline bağımlı diyabeti olan gebelerin (klas B ve üzeri) fetüslerinde KKH görülme riski dört kat artmıştır. İlk trimester maternal hiperglisemi yapısal KKH' na, daha sonra oluşan hiperglisemi ise hipertrofik kardiomyopatiye neden olmaktadır (20). Kliniğimizde tüm diyabetik gebelere, 20-24. haftalarda yapısal kardiyak bozuklukları, 32-36. haftalarda ise hipertrofik kardiomyopatiyi saptamak amacıyla, fetal ekokardiografi yapılmaktadır.

Fenilketonürili kadınlar,fenil alaninden yoksun diyet sayesinde çocuk doğurma yaşına kadar gelebilmektedirler. Bu olgular da tıpkı diyabetik olgular gibi gebelik öncesi sıkı diyete girmeli ve gebeliklerinde fetal kardiyak anormallikler yönünden ayrıntılı olarak incelenmelidirler (21).

Ultrasonografik incelemede ekstrakardiyak herhangi bir anormalliğin saptanması fetal kalb'in ayrıntılı bir şekilde incelenmesini gerektirir. Bu olgularda genetik sendromlarla ilgili ipuçlarının olup olmadığı araştırılmalıdır. Sıklıkla kardiyak malformasyonla seyreden genetik geçiş gösteren bazı sendromlar saptanabileceği gibi bunların sonraki gebeliklerdeki tekrarlama riski aileye bildirilebilir. Bazı fetal yapısal anormalliklerde KKH'na daha sık rastlanmaktadır.

Etkilenen çocuğu olan ailelerde KKH' nın tekrarlama riski; defekt'in tipi, ağırlığı ve genetik bir sendromun olup olmamasına bağlıdır. Örneğin Noonan sendromunda KKH %70 oranında görülür .Bu sendrom sıklıkla sporadik olarak görülür. Tekrarlama riski sporadik olgularda fazla değilken, otosomal dominant geçiş gösteren tiplerinde %50 dir (23). Aase sendromu, cat eye sendromu, kondroektodermal displazi, DiGeorge sendromu ve diğer birçok genetik geçiş gösteren sendromun en önemli özelliklerinden biri KKH'dır.

Konjenital kalb hastalığı saptanan fetüs'lerin %5-10 unda kromozom anomalisi saptanmaktadır. Kromozom anomalisine sahip fetüslerde KKH'nın görülme riski daha da fazladır. Bu nedenle kardiyak anormallik saptanan olgularda diğer tüm yapısal anormalliklerde olduğu gibi karyotipleme yapılmalıdır.

2. Fetal Ekokardiografi Prensipleri:

Fetal kalb'in yapısal değerlendirilmesi, pediatrik ve erişkin ekokardiografisine benzer tomografik kesitlerin elde edilmesi ile yapılır. Ancak fetal kalb'in değerlendirilmesine geçmeden önce fetal kalb'e özel bazı yapısal özellikler hatırlanmalıdır. Fetüsde foramen ovale patent'dir. Bu, kanın sağ atriumdan sol atriuma geçebilmesini sağlar. Aynı zamanda patent olan duktus arteriosus yoluyla, sağ ventrikül inen aorta'ya kan pompalayabilir. Her iki ventrikül kesiti, yuvarlak şekilde görülür. Doğumdan sonra sağ ventrikül zamanla yarım ay şeklini alır. Fetüs kalb'inde ventrikül duvarları ve interventriküler septum hemen hemen eşit kalınlıktadır. Oysa erişkin kalb'inde sol ventrikül duvarı daha kalındır. Ayrıca erişkindekinin tersine fetüs kalb'inde ventrikül boyutları eşittir, hatta sağ ventrikül kesiti soldan daha büyük görülür. Sağ ventrikül çıkış yolu sola göre daha süperior ve anterior durumdadır. Fetal ekokardiografi teknik olarak zor bir incelemedir. Bunun nedenleri: hareketli olan fetüs nedeniyle elde edilen çok sayıdaki iki boyutlu görüntünün yorumlanma zorluğu, fetal omurga, kostalar ve diğer kemik yapıların akustik gölge oluşturması, oligohidramnios bulunması olarak sıralanabilir.

Fetal kalb'in iki boyutlu sistematik bir şekilde değerlendirilmesi incelemenin eksiksiz olmasını sağlayacaktır. Sistematik yaklaşımın ana basamakları şu şekilde sıralanabilir: 1) Fetal kalb'in pozisyonunun değerlendirilmesi, 2) Kardiyak odacıkların gözlenmesi, 3) Atrioventriküler bağlantıların incelenmesi, 4) Ventriküloarteriel bağlantıların incelenmesi, 5) Sağ ve sol atrium'a gelen venlerin incelenmesi.

İki boyutlu yapısal değerlendirmeyi takiben 'M mode 'ile septum ve duvar kalınlıkları ve aritmilerin değerlendirilmesi, kardiyak odacıkların boyutlarının ölçülmesi, 'pulse Doppler' ile kalb'in fonksiyonel olarak değerlendirilmesi, 'renkli Doppler' ile anatomik özelliklerin daha ayrıntılı incelemesi yapılabilir.

Bu yazıda fetal kalbin iki boyutlu yapısal incelemesinden söz edilmektedir. Son yıllarda üç boyutlu ultrasonografi cihazlarının uygulamaya girmesi ve bu konudaki deneyimlerin artması ile fetal kalb'in üç boyutlu olarak değerlendirilmesi ile ilgili çalışmaların sayısı giderek artmaktadır. Ancak henüz iki boyutlu incelemede olduğu gibi yeterli deneyim elde edilememiştir.

3. İki Boyutlu İnceleme:

Fetal kalb toraks içinde hemen hemen transvers bir durumda mide ve karaciğer'in üzerinde uzanır. Fetal pozisyonun değerlendirilmesinde mide, kalb, karaciğer pozisyonu dikkate alınırken, situs inversus ve dekstrokardi bulunabileceği akılda bulundurulmalıdır. Visseral situs üst abdomenin transvers kesiti ile kolayca belirlenebilir. Bu kesitte mide ve dalak solda, portal sinüs sağda, abdominal aorta ve vena kava her ikisi aynı tarafta ve vertebranın önüdedir. Aorta, vena kavanın solundadır. Sağ atrium'un her zaman vena kava inferior ile aynı tarafta olması, morfolojik olarak sağ atriumun belirlenmesinde önemlidir. Kalb apeks'i solu gösterir ve sağ ventrikül göğüs ön duvarına , sol ventrikül ise vertebraya yakın konumdadır. Atriumlar ventriküllere göre daha sefalik yerleşimlidirler.