Mendel ‘in bezelyelerle yaptığı deneylerden elde ettiği sonuçlar, ona katılımın bağımsız faktörler tarafından kontrol edildiği fikrini vermiştir. Bir bitkinin tohum şekli çiçek durumu veya boyu gibi kalıtsal her karakterini bir çift faktör tarafından kontrol edildiği düşünülüyordu. Bu gün bu faktörlere gen diyoruz.

Mendel, farklı karakterleri taşıyan faktörlerin, gametler oluşurken, bağımsız olarak ayrıldıklarını varsaymıştır. Farklı faktörler kapsayan gametler döllenme sonucu çok çeşitli kombinasyonlar ortaya çıkmıştır.

Mendel ‘in prensipleri ve varsayımları, bezelye üretiminde elde ettiği nedensel verilerini çok güzel açıklıyordu. Yinede önemli sorular cevapsız kalmıştı. Mendel ‘in düşündüğü gibi, gerçekten gen veya faktör olarak adlandırılan yapılar var mıdır? Eğer varsa nerede bulunurlar ve yapıları nasıldır?

MENDEL ‘İN PRENSİPLERİNİ AÇIKLAMA ÇABALARI

1) MENDEL ‘İN ÇALIŞMASI 35 SENE SONRA ORTAYA ÇIKIYOR

Mendel bezelyelerle yaptığı çalışmalarını 1865 ‘de yayınlamıştır. Bunu izleyen yıllarda, birçok çeşitli bitkiler ve hayvanlar üretim deneylerinde kullanılmıştır. Her ne kadar biyologlar elde ettikleri sonuçlar bir anlam vermeye çalışmışlarsa bunda başarılı olamamışlardır. Bir çok bitki ve hayvan üreticisi Mendel ‘in yayınlarından uzun süre habersiz kalmıştı. Bu yayınlardan haberdar olanlar da bu çalışmaların önemini anlamamışlardı. Bunlar bir çok soruların cevaplarının Mendel ‘in çalışmalarında bulunduğunu bilmiyordu.

Mendel ‘in çalışmalarını uzun süre dikkat çekmemesi bilim tarihinde ilginç bir olaydır. Mendel ‘in çalışmalarını bilen birkaç biyolog da bitki üretimi gibi biyolojik bir olayın matematikle açıklanabileceğini kabul edemiyordu. Bir bakıma; Mendel, yaşadığı zamanın bilim ortamına göre çok ilerdeydi. Hatta, Mendel bulgularının evrim çalışmaları için de önemli olduğunu ifade etmiştir. Biyologlar onun bu önemli buluşunu anlamaya ve değerlendirmeye hazır değillerdi.

Ancak Mendel ‘in çalışmalarının yayınlamasından 35 yıl, ölümünden ise birkaç yıl sonra, 1900 yılında, üç biyolog bu çalışmaların önemini ortaya çıkarmıştır. Bu üç biyolog birbirlerinden habersiz olarak, Mendel ‘in daha önce incelemiş olduğu üretim problemlerine benzer problemlerle çalışıyorlardı. Her biri Avrupa ‘nın farklı bir ülkesinde araştırma yaparlarken, Mendel ‘inkine benzer sonuçlar elde etmişlerdir. Bu üç araştırıcı, Almanya ‘da KARLCORRENS (Karlcorrens ), Hollanda ‘da HUGODEVRİES (GügodöVrie) Avusturya ‘da ERİÇH TAÇHERMAK ( Erih çermak ) kendi deneylerinin sonuçlarını yazarlarken Mendel ‘in çalışmalarıyla karşılaşmışlardır. Bu üç araştırıcının her biri, bu yoldaki çalışmaları nedeniyle öncülük şerefini Mendel ‘e vermişlerdir. Bundan sonra modern genetik bilimi artık gelişmeye başlamıştır.

2) SUTTON ‘UN TEORİSİ MENDEL ‘İN BULUŞLARINA UYAR

Yirminci yüzyılın başlarında, Kolombiya Üniversitesinde doktora öğrencisi olan WALTER S. SUTTON ( Valter Sattın ) genlerin kromozomlar üzerinde yerleşmiş gerçek fiziksel birimler olduğu hipotezini ileri sürmüştür ( kromozom teorisi ). Her gen çiftinin bir aleli kromozom çiftinin bir üyesi üzerinde bulunur. Bundan sunu anlıyoruz. Bir gen çiftinin bir üyesi bir kromozom çiftinin bir üzerinde diğer üyesi kromozom çiftinin diğer üyesi üzerinde bulunur. Eğer bu varsayımlar kabul edilirse mayoz döllenmede kromozomların davranışları üretim deneylerinin sonuçlarını iyi bir şekilde açıklar.

Genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğunu belirten teori iyi bir teori olarak kabul edilmişti. Fakat o sırada bunu destekleyen yeterli delil henüz yoktu. Biyologların buna inanması için çok sayına çalışmanın yapılması gerekiyordu. Biyolojide pek az teori bir defada ve bütünüyle ispatlanmıştır. Eğer bir teori, yeni veriler ortaya çıktıkça bu verileri açıklamaya devam ediyorsa artık bu teori yerleşmiş olarak kabul edilir. Bir bilimsel teorinin ispatı demek, yeni deliller ortaya çıktıkça teorinin bu delilleri akla yakın bir şekilde açıklamaya devam etmesi demektir. (Bk. Ek 15-A , Sutton ‘un teorisi).

Sutton tarafından ileri sürülen kalıtım teorisini desteklemek için genetiği ve kromozomları aynı anda çalışa bilecek bir organizma gereklidir. Bu iki çeşit bilgi ancak bundan sonra teoriye inandırıcı bir destek vermek için uygulanabilir.

3 ) BİREYİN EŞEYİNİ TAYİN EDEN KROMOZOMLAR

Sutton ‘un teorisi erkekler ve dişiler arasındaki kromozomla ilgili farkı açıklamamıştır. Fakat Drosophila ‘nın tükrük bezlerindeki büyük hücreler içindeki dev kromozomlar üzerinde yapılan dikkatli çalışmalar dişi ve erkek bireylerin kromozomlarında bir farkın bulunduğunu açık bir şekilde ortaya koymuştur. Drosophila ‘da dört çift kromozom vardır. Bu kromozomların üç çifti her iki eşeyde aynıdır. Dunlara otozomlar (vücut kromozomu ) denir. Dördüncü çift kromozom farklıdır. Bu farklı çift eşey kromozomu çifti olarak belirtilmiştir. Dişide eşey kromozomları birbirine benzer ve XX şeklinde belirtilir. Erkeklerdeki eşey kromozom çiftinin bir üyesi dişininkine benzer. Diğer üye ise kısa ve kıvrıktır. Erkek eşey kromozomları XY şeklinde gösterilmiştir.

İnsanda da eşeyin kalıtım şekli Drosophila’nınkine benzer. Kadında XX, erkekte ise bir X ve bir tanede kısa Y olmak üzere XY şeklindedir. Eşey kalıtımının XX, XY şekli canlı organizmalar arasındaki çeşitli durumlardan biridir. Hatta Drosophila ve insanın XX, XY tipine sahip olduğu kabul edilir. Ancak açıklamada biraz fark vardır. İki X kromozomu taşıyan Drosophila daima dişi olur. Bununla birlikte, insanda, fazladan kromozomları olsa bile bir Y kromozomu bulunan kişi erkek olur.
Çeşitli türlerdeki toplam kromozom sayısı farklıdır. İnsan hücrelerinde eşey kromozomları da dahil 46 kromozom vardır. Fakat toplam kromozom sayısı bir organizmanın özelliklerini tayin eden tek faktör değildir. Örneğin hem insan, hem de siyah moli balığı toplam olarak 46 kromozom kapsadıkları halde birbirlerine hiç benzemezler.

4) EŞEYE BAĞLI KALITIMIN KEŞFİ

1910 sıralarında, THOMAS AUNT MORGAN (tomas hant morgan) Kolombiya Üniversitesi laboratuarlarında binlerce sirke sineği yetiştirmiştir. Bu sinekler, doğada olduğu gibi koyu kırmızı gözlüydüler. Morgan kültürlerini incelerken, beyaz gözlü bir erkek sinek görmüş ve bu erkeği kırmızı gözlü bir dişi ile çiftleştirmiştir. Elde ettiği F1 dölünün hepsi kırmızı gözlü olmuştur. Beyaz göz rengi geninin resesif olduğu kabul edilirse bu sonuç şaşırtıcı değildir. Morgan, daha sonra F1 dölü bireylerini kendi aralarında çiftleştirmiştir. Ortaya çıkan F2 dölünden ¾ oranında kırmızı gözlü, ¼ oranında beyaz gözlü sinek elde etmiştir. Göz rengine göre bu oran beklenen bir durumdur. Burada ilgi çekici taraf, bütün beyaz gözlü sineklerin erkek oluşudur. Bu karakter bireyin eşeyine bağlı gibi görülmektedir. Daha sonra yapılan denemeler bu buluşu doğrulamıştır. Bu nedenle beyaz gözler eşeye bağlı bir karakter olarak kabul edilmiştir.
Morgan’nın mayoz bilgileri kendisini “erkeklerin iki çeşit sperm meydana getirdiği” sonucuna götürmüştür. Bu spermlerin yanı sıra X kromozomunu ve diğer yarısı da Y kromozomunu taşımaktadır.

Her sperm aynı zamanda her otozom çiftinin bir kromozomu da taşır. Diğer yandan, yumurtalar bir X kromozomu taşırlar. Y kromozomunun göz renginin kalıtlaşmasında etkili olmadığı açıkça görülmektedir.