gen

Son yıllarda, moleküler genetik alanında kaydedilen önemli gelişmeler, hastalıklardan sorumlu olan genlerin genetik çalışmalarla belirlenmesini olanaklı hale getirmiştir. Bu doğrultuda hastalık genlerinin konumunu haritalandırmak için bağlantı ve ilişki çalışmaları yapılmaktadır. Diabetes mellitus ve Alzheimer hastalığı gibi karmaşık hastalıklarda bile gözle görünür bir başarı elde edilmiştir ve yakın gelecekte önemli çocuk psikiyatrik bozukluklara yatkınlık sağlayan genlerin belirlenmesine de kesin gözüyle bakılmaktadır. Yapılan aile, ikiz ve evlat edinme çalışmaları sonucunda otistik bozukluk, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu, şizofreni, bipolar bozukluk, depresyon, panik bozukluğu, obsesif-kompulsif bozukluk gibi birçok bozuklukta genetik yatkınlığın bulunduğu kanıtlanmıştır. Moleküler genetik çalışmalarla hastalıklardan sorumlu olan genler lokalize edilmeye çalışılmakta ve hastalıkların genetik temelleri araştırılmaktadır.

Bilim dünyası, yaşamı alt üst edecek yeni bir gelişmeye daha imza atarak insan DNA'sının şifresini çözmeyi başardı. Çıkarılan "gen haritası" sayesinde kalp ve kanser hastalığı tarihe karışacak ve insan yaşamının kalitesi artarak uzayacak. Bilim tarihinde yeni bir dönüm noktası olan gelişme, bilim adamlarının on yıla yakın süredir üzerinde çalıştıkları insan genlerinin biyokimyasal şifresinin çözülmesiyle elde edildi.

Eski ABD Başkanı Bill Clinton ve İngiltere Başbakanı Tony Blair yaptıkları ortak açıklama ile insanın genetik haritasının çözülmesi için yürütülen ''İnsan Genom Projesi''nin ilk aşaması tamamlandığını bildirdiler. Genlerin deşifre edilmesiyle Alzheimer'den kansere değin bugüne kadar baş edilemeyen birçok hastalığa çare bulunacak. Yaşam kalitesi artacak, insan ömrü uzayacak.
Eski ABD Başkanı Bill Clinton, uluslararası çalışmalar sonucu insanların genlerinin haritasının ortaya çıkarılmasını, tarihin en büyük buluşlarından biri olarak nitelendirerek "Tanrı'nın yaşamı yarattığı dili bugün öğreniyoruz" dedi.

Bilim dünyası, yaşamı alt üst edecek yeni bir gelişmeye daha imza atarak insan DNA'sının şifresini çözmeyi başardı. Çıkarılan "gen haritası" sayesinde kalp ve kanser hastalığı tarihe karışacak ve insan yaşamının kalitesi artarak uzayacak. Bilim tarihinde yeni bir dönüm noktası olan gelişme, bilim adamlarının on yıla yakın süredir üzerinde çalıştıkları insan genlerinin biyokimyasal şifresinin çözülmesiyle elde edildi.

Genlerin deşifre edilmesiyle Alzheimer'den kansere değin bugüne kadar baş edilemeyen birçok hastalığa çare bulunacak. Yaşam kalitesi artacak, insan ömrü uzayacak. Her şey 1953 yılında iki bilim adamının canlı hücresinde bir çeşit genetik şifre olan DNA'yı bulmasıyla başladı. İngiliz bilim adamları Francis Crick ve Amerikalı meslektaşı James Watson, DNA'yı bulduklarında ''yaşamın sırrını keşfettikleri'' söylüyorlardı. Herkes onlara şüpheyle bakıyordu ama yüzde yüz haklıydılar. Hücre çekirdeğinde yer alan DNA, bir insanın göz renginden ten rengine, vücut yapısından boyuna kadar çeşitli fiziksel özelliklerini belirlemenin yanı sıra, sağlığı ve yaşam süresi konusunda da önemli rol oynuyordu.

İnsan ömrü giderek uzayacak

1997 yılında klonlama veya genel olarak bilinen adıyla kopyalama tekniği ile Dolly’nin doğmasından sonra bilimsel ortamlarda ve halk arasında geniş tartışmalar başladı. Geçen yıl klonlamanın insanlar üzerinde de deneneceğinin gazete haberlerine yansıması çocuksuz ailelerde bir heyecana yol açtı. Doğal olarak infertilite ile ilgilenen hekimlere oldukça fazla soru gelmeye başladı.

Klonlama genel olarak sperm hücresine gereksinim olmadan gebelik oluşabilmesi ve sonuç olarak üremenin erkek olmadan da gerçekleşebilmesidir. Ancak klonlama tekniği sadece üremenin gerçekleşmesi için değil potansiyel olarak başka amaçlar için de kullanılabilir. Bu nedenle klonlama üç grup altında incelenmektedir:

1. Üreme Amaçlı Kloning: Burada vücuttan alınan bir hücrenin çekirdeği, çekirdeği alınmış yumurtanın içerisine yerleştirilir ve döllenme gerçekleştikten sonra anne rahmine verilir. Sonuç olarak yumurta içerisine yerleştirilen hücre kimden alınmışsa teorik olarak onun aynısı bir canlı doğmaktadır.

Son zamanlarda yayınlanan birçok araştırmada gen mühendisliğinin önemi ve gücü belirtilmeye başlanmıştır. Birçok kişi artık zararlı genleri bireylerin haklarını kısıtlayarak yok etme yerine, zararlı genleri özel yöntemlerle normal ya da üstün gen niteliğine çevirmenin yollarını aramaya başlamıştır. Bu konudaki girişimler büyük bir coşkuyla karşılanmakta ve yorumlamalar gittikçe aşırıya varan ölçülere ulaşmaktadır. Bununla beraber gen mühendisliğinin uygulama alanının kısıtlı olmasını gözden uzak tutmamak gerekir.

Her şeyden önce, DNA'daki baz çiftterinin çok küçük olması nedeniyle, fiziksel olarak (mikrocerrahi ile) değiştirilmesini ümit etmemiz biraz hayalcilik olacaktır. Ikincisi, bu şekildeki düzeltmeler kural olarak vücut (soma) hücrelerine sınırlı kalacaktır; bu da gelecek döllerin yapısını değiştirme için etkili değildir.

ZARARLI GENLERİN DEĞİŞTİRİLMESİ

Gen haritalaması, genlerin kromozomlar üzerinde bulunduğu yerlerin (lokus) gösterilmesidir. Böylece insan genomunun anatomisi ortaya çıkarılır. Pekçok genin ve diğer genetik marker`larin birbirlerine göre bir kromozom boyunca diziliş sırasının haritalanmasıyla bir kromozomun haritasını veya tüm genom haritasını çıkarmak mümkündür. Bu haritalama, insan vücudu fonksiyonlarının bilinmesi için gereklidir. Böylece insan genetik hastalıklarının heterojenite ve segregasyon analizleri bu bilgiler ışığında yapılabilecek ve gen tedavisi gerçekleştirilebilecektir.

Sitogenetik haritalama, genetik haritalama ve fiziksel haritalama olmak üzere temelde üç tip gen haritası vardır.

Gen terapisi hastalıklarla mücadele etmek için tıbbın üzerinde çalıştığı yeni bir yöntem. Temelinde, hasta kişinin genlerini, iyileştirici proteinler üretecek şekilde değiştirmek yatıyor. Gen terapisi denilince ilk akla gelen, ölümcül hastalıkları ve çeşitli bedensel sakatlıkları iyileştirmek olduğu halde hastalıklardan korunmak da, gen terapisi ile mümkün olacağı öngörülen hedeflerden biri.

Gen terapisi henüz emekleme aşamasında. Halen bir kaç temel araştırma laboratuarında yürütülen bu çalışmalar ve insanlar üzerinde yapılan deneyler sonucunda, gen terapisinin insan yaşamını nasıl değiştirebileceğine dair kavramlar belirginleşiyor; ortaya bir vizyon çıkıyor.