Bilim dünyası, yaşamı alt üst edecek yeni bir gelişmeye daha imza atarak insan DNA'sının şifresini çözmeyi başardı. Çıkarılan "gen haritası" sayesinde kalp ve kanser hastalığı tarihe karışacak ve insan yaşamının kalitesi artarak uzayacak. Bilim tarihinde yeni bir dönüm noktası olan gelişme, bilim adamlarının on yıla yakın süredir üzerinde çalıştıkları insan genlerinin biyokimyasal şifresinin çözülmesiyle elde edildi.

Genlerin deşifre edilmesiyle Alzheimer'den kansere değin bugüne kadar baş edilemeyen birçok hastalığa çare bulunacak. Yaşam kalitesi artacak, insan ömrü uzayacak. Her şey 1953 yılında iki bilim adamının canlı hücresinde bir çeşit genetik şifre olan DNA'yı bulmasıyla başladı. İngiliz bilim adamları Francis Crick ve Amerikalı meslektaşı James Watson, DNA'yı bulduklarında ''yaşamın sırrını keşfettikleri'' söylüyorlardı. Herkes onlara şüpheyle bakıyordu ama yüzde yüz haklıydılar. Hücre çekirdeğinde yer alan DNA, bir insanın göz renginden ten rengine, vücut yapısından boyuna kadar çeşitli fiziksel özelliklerini belirlemenin yanı sıra, sağlığı ve yaşam süresi konusunda da önemli rol oynuyordu.

İnsan ömrü giderek uzayacak
Bilim adamları, insanın biyolojik yapısının sırlarını ortaya koyan gen sıralamasının kalp hastalıkları, kanser, sinir sistemi bozuklukları, enfeksiyonlar ve çevresel etkenlerin yol açtığı hastalıklar ile mücadelede kullanılacağına dikkat çekiyor.

İnsan genlerinin sıralanması ile ilgili bilgiler ışığında, bilim adamlarının insan biyolojisi ile ilgili yeni bir başlangıç oluşturduğu ve yeni tedavi uygulamalarının, devrim yaratacak ilaçlarla gündeme geleceği bildirildi. Şimdiye kadar insan ile ilgili olarak düzinelerle DNA kodlarının her bir varyasyonunun kromozomlar için bir belirleyici olduğu ve bu sayede, genlerin taşıdığı mikroskopik yapının incelenebileceği belirtildi. Bilgisayarın genlerin araştırılması konusunda bir hız kazandırdığına değinen bilim adamları, insan vücudunda incelenecek DNA’ların, bilgisayar ortamında çabuk araştırılarak sonuçlandırılabildiğini kaydediyor. Bilgisayar yardımı ile hastalıklı genlere benzeyen bilinmeyen genlerin de hızlı bir şekilde analiz edilebileceği, bu şekilde DNA’ların tek başına araştırılmasına gerek kalmayacağı bildiriliyor. Böylece DNA’ların analizine harcanan yıllar sürecek araştırmaların kısa bir zamana sığdırılabildiği kaydediliyor.

İnsanın biyolojik yapısının sırlarını ortaya koyan gen sıralamasının öncelikle kalp hastalıkları, kanser, sinir sistemi bozuklukları, enfeksiyonlar ve çevresel etkenlerin yol açtığı hastalıklar ile mücadelede kullanılacağına dikkat çeken bilim adamları, önümüzdeki yıllarda bu konularda, insanlara büyük müjdeler verilebileceğini ve insan ömrünün giderek uzayabileceğini ileri sürüyor. Gen haritası ile ilgili yapılan son araştırmalar, bugüne kadar insanın biyolojik yapısı ile ilgili olarak tıp dünyasının çok az bilgilere sahip olduğunu da ortaya koymuş oldu.

İktidarsızlığa karşı molekül
Amerikalı bilim adamlarının bulduğu Y-27632 adlı molekül, penisin dokusunda kan basıncını artırıyor ve ereksiyonu sağlıyor.

Etkileri Viagra’ya çok benziyor, ancak Viagra gibi bir ilaç değil. İktidarsızlığın yeni çaresi, Amerikalı bilim adamlarının bulduğu bir molekül.

Araştırmanın sonuçları Nature Medicine adlı derginin son sayısında yayınlandı. Y-27632 adı verilen molekül laboratuarda kobaylar üzerinde başarıyla denendi. Molekül kobaya enjekte edildiğinde penisin dokusunda kan basıncını artırıyor ve ereksiyonu sağlıyor.

Michigan Üniversitesi araştırmacılarına göre yeni molekül Viagra’nın etki yaptığından farklı tipte bir enzimi bloke ediyor ve bugüne kadar etkili bir çözümün bulunmadığı iktidarsızlık vakalarının tedavisinde yeni ufuklar açıyor.

AYRIMCILIK YARATACAK
Öte yandan, ABD’deki birtakım sivil toplum kuruluşları, insanların gen yapılarının bilinmesiyle meydana gelecek hastalıkların önceden belirlenebileceğini ve bunun da insanlar arasında ayrımların doğmasına neden olacağını kaydediyor. İnsanların sağlık durumlarıyla ilgili bilgilerin gizli olmaması durumunda, gelecekteki sağlık durumları saptanabilen insanların, iş bulma konusunda zorluklarla karşılaşabileceği ve eleman alacak firmaların bu bilgileri kullanarak, insanlar arasında ayrıma gidebileceği öne sürülüyor.

ABD’de bu konuda yapılan kamuoyu yoklamalarında, insanların kendileriyle ilgili sağlık bilgilerinin paylaşılmasından hoşnut olmadıklarını ortaya koydu. İnsanların hastalıklarının genler vasıtası ile çok önceden belirlenmesinin, sağlık sigortası yapan şirketlere de büyük paralar kazandırabileceği, bu yüzden insanların sağlık bilgilerinin bir sır olarak saklanmasının gerektiği belirtiliyor. Celara bilim firması ilgilileri, elde ettikleri insan gen haritası ile ilgili sonuçların tüm dünyadaki bilim adamlarına açık olduğunu ve bu konuda herhangi bir kısıtlamaya gidilmeyeceğini açıkladı. Daha önce, firmanın kendi parasıyla yaptığı araştırmaları satışa sunacağı iddiaları ortaya atılmıştı. Bu arada, özel araştırma firmalarının, büyük paralar dökerek yaptıkları araştırmaları, herhangi bir menfaat sağlamadan bilim adamlarının hizmetine sunmayacağı yorumları da yapılıyor.

Gen sayımız 30 bin civarında
60-100 bine vardığı tahmin edilen insan genleri sayısı, meyve sineğinin yalnızca iki katı. İnsanın gen yapılarının bilinmesiyle hastalıkların önceden belirlenebileceğini, bunun da insanlar arasında ayrımcılığa neden olacağı ileri sürülüyor.

İnsan gen haritasının çıkarılması, zamanımızın en büyük bilimsel buluşu olarak çağa damgasını vurdu. Elde edilen ilk bilgiler ışığında pek çok hastalığın anlaşılması ve tedavisinin bulunması mümkün olabilecek. Ancak imza attığı bu müthiş başarı bile insanoğluna böbürlenme fırsatı bırakmıyor. Zira sonuçlar, insan ile meyve sineğinin gen haritası arasındaki farkın düşünüldüğünden de az olduğunu gösteriyor.

Yaklaşık 30-40 bin genden oluşan 3.1 milyar DNA kodunu sıraya dizen bilim adamları, insan ile meyve sineği arasındaki bilimsel farkın zannedildiğinden de az olduğu sonucuna ulaştı. Kısa süre öncesine kadar 60-100 bine vardığı tahmin edilen insan genleri sayısı, meyve sineğinin yalnızca iki katı. Araştırmalarda ayrıca hastalıkların kökenini bulma konusunda da oldukça mesafe kaydedildi. Buna göre hastalıkların çoğu kalıtımsal ve genetik mutasyonlardan ileri geliyor.

Bilim adamları, bütün genleri ortaya çıkararak ve işlevlerini belirleyerek bilim ve tıp alanında yeni bir çığır açılacağını, insan oğlunun bilgisini inanılmaz ölçüde genişleteceğini, yeni teşhis ve tedavi yöntemlerinin mümkün olacağını söylüyor. Projede çalışan Cambridge Sanger Center’dan Dr. Tim Hubbard, bilim ve tıp alanında bir devrim yapılacağından söz ediyor ve ekliyor: “Bizi biz yapan her şey gen dizilimimizde saklı.”

Amerikan Ulusal Sağlık Enstitüsü eki başkanı olan, halen New York Memorial Sloan-Kettering Kanser Merkezi’nin direktörlüğünü yapan Dr. Harold Varmus, bir anda bütünün görülmeye başlandığını ve bunun son derece heyecan verici olduğunu belirtiyor. İnsan gen haritası projesi ABD, Britanya, Japonya, Fransa, Almanya ve Çin’den toplam 20 bilim adamı ekibinin ortaklaşa çalışmaları ile yürütülen bir çalışma. Haziran ayında genetik kodlarla ilgili ilk bilgilerin gün ışığına çıktığı araştırmanın sonuçları Nature dergisinin son sayısında yayınlanacak. Celera Genomics şirketi bünyesinde çalışmalarını sürdüren diğer ekip ise sonuçlarını Science dergisinin Cuma günü piyasaya çıkacak olan sayısında yayınlıyor.

Birbirinden bağımsız olarak çalışmalarını sürdüren iki ekip de birbirine çok yakın sonuçlar elde etti. Celera 26-39 bin arasında geni dizmeyi başarırken, diğer grup 30-40 bin geni dizmeyi başardığını açıkladı. Her iki gruptaki uzmanlar da en iyi ihtimalin 35 bin genden az olduğu konusunda hemfikir.

SIRLAR AYDINLANIYOR
Gen diziliminin henüz başlangıcında olan bilim adamları, işlemin tamamen sonuçlanmasının daha birkaç yıl alacağını bildiriyor. Ancak bir grup genin yapısı, kökeni ve diğer genlerle aralarındaki farklar gibi ilk sırlar şimdiden açıklanıyor.

Şimdiki tahminlere göre insan genlerinin sayısı 25 bin genden oluşan Arabidopsis thaliana bitkisinden, 19 bin genlik bir solucan türünden ya da 13 bin genden meydana gelen meyve sineğinden çok da farklı değil. Cambridge’deki Whitehead Gen Araştırmaları Enstitüsü direktörü Eric Lander, pek çok insanın meyve sineği ile arasında çok fazla fark olmadığı gerçeğinden rahatsızlık duyduğunu söylüyor ve bunun, insanın mağduriyetine darbe indirdiğini kaydediyor. Öyleyse insan nasıl oluyor da meyve sineğinden veya solucandan çok daha karmaşık oluyor? Bu sorunun yanıtı gizemini korumakta. Ancak bilim adamları, gen sayısının kompleks bir yapı için yalnızca bir çıkış noktası olduğunu ifade ediyor.

Genlerin birçoğu, vücuda belli proteinleri üretmesini söyleyerek etkisini gösteriyor. İnsan genleri, meyve sineği ve solucana göre çok daha fazla çoğul protein üretimi komutu veriyor. Ayrıca insan genlerinin farkı çok yönlü olması. Yine genlerin zamanlaması, hangi dokularda aktif oldukları da etkileri üzerinde büyük söz sahibi. Her iki ekip de verilerinin bilim adamlarına hastalığa yol açan genleri teşhis etmelerinde büyük yardımı dokunduğunu ifade ediyor.

CİNSİYETLER ARASINDAKİ FARK
Konsorsiyum, erkek vücudunda kadınlara göre iki misli daha fazla kalıtımsal mutasyon meydana geldiğini doğruladı. Maymunlarda iki cins arasındaki ayrımın daha da belirgin olduğu belirtildi.

Cinsler arasındaki bu farklılık erkekler için karmaşık bir mesaj taşıyor. Bir yandan evrimsel değişimler için daha büyük bir avantaj sağlarken, diğer taraftan hastalık riskini artırıyor.

Gen haritasının çıkarılmasından elde edilecek en büyük fayda ise ilaç geliştirilmesinde olacağa benziyor. Kişinin genetik özellikleri belirlendiğinde, kişiye özel ilaç üretimi gündeme gelebilecek. Ayrıca hastalığın erken teşhisi de sağlanacak. Halen 500’ün altında hastalık için ilaç mevcutken, bilim adamları genetik alanında kaydedilecek gelişmelerden sonra bu sayının binlerle ifade edileceğini ifade ediyor.

YAPILACAK ÇOK İŞ VAR
İnsan gen haritası projesi Haziran’dan bu yana çok ilerledi ve bilim adamları pek çok boşluğu doldurmayı başardı. Ancak dizilimin tamamlanması için henüz çok iş olduğu belirtiliyor.

Projenin başarıya ulaşması için dünyanın her tarafında binlerce bilim adamının emek sarf ettiği belirtilirken, konunun ciddi yasal, etik ve sosyal tartışmalar gündeme getireceği de ekleniyor. Uzmanların ortak görüşüne göre, bu çalışmanın faydalarını dünyaya yaymak ve eşit şekilde paylaştırmak için anlayış ve erdem gerekecek.

TAHMİNLER DOĞRU ÇIKMADI
İnsanın gen haritasının ayrıntıları üzerinde çalışan bilim adamları, insanda sanılardan az gen bulunduğunu belirlediler. İnsan vücudunda 60 bin ila 100 bin gen bulunduğunu tahmin eden araştırmacılar, son araştırmalarla bu sayının 30-40 bin arasında olduğunu gördüler. Bilim adamları, insanı meyve sineği ve fareden farklı kılan genlerin sayısının fazla bir fark oluşturmadığını saptarken, bunu yüzyılın tıp alanındaki sürprizi olarak nitelendirdiler. Celara Genomatics laboratuarından Craig Venter ve arkadaşları ile diğer grup Harward Tıp okulu bilim adamlarının yaptığı araştırmalarda, insanın gen haritasıyla ilgili sonuçların birbirine yakın olduğu saptandı.

Araştırmacılar, Journal Nature dergisinde yayımlanan sonuçların tüm dünyadaki bilim adamlarına açık olarak değerlendirilebileceğini belirtti.

İLAÇLAR DEVRİM YARATACAK
İnsan genlerinin sıralanması ile ilgili bilgiler ışığında, bilim adamlarının insan biyolojisi ile ilgili yeni bir başlangıç oluşturduğu ve yeni tedavi uygulamalarının, devrim yaratacak ilaçlarla gündeme geleceği bildirildi. Şimdiye kadar insan ile ilgili olarak düzinelerle bilinmeyene cevap oluşturan araştırmalar sonucunda, hastalıkların daha az yan etkilerle tedavisinin mümkün kılınacağı açıklandı.

Araştırmalarda, genlerin tek başına durumlarının yanı sıra genler arasındaki ilişkilerin de anlaşılabildiği, insanlar arasındaki farklılıkların cevabının, milyonlarda DNA kodlarındaki farklı varyasyonlar ile ortaya çıktığı kaydedildi.

DNA kodlarının her bir varyasyonunun kromozomlar için bir belirleyici olduğu ve bu sayede, genlerin taşıdığı mikroskopik yapının incelenebileceği belirtildi. Bilgisayarın genlerin araştırılması konusunda bir hız kazandırdığına değinen bilim adamları, insan vücudunda incelenecek DNA’ların, bilgisayar ortamında çabuk araştırılarak sonuçlandırılabildiğini kaydediyor.

Bilgisayar yardımı ile hastalıklı genlere benzeyen bilinmeyen genlerin de hızlı bir şekilde analiz edilebileceği, bu şekilde DNA’ların tek başına araştırılmasına gerek kalmayacağı bildiriliyor. Böylece DNA’ların analizine harcanan yıllar sürecek araştırmaların kısa bir zamana sığdırılabildiği kaydediliyor.
İnsanın biyolojik yapısının sırlarını ortaya koyan gen sıralamasının öncelikle kalp hastalıkları, kanser, sinir sistemi bozuklukları, enfeksiyonlar ve çevresel etkenlerin yol açtığı hastalıklar ile mücadelede kullanılacağına dikkat çeken bilim adamları, önümüzdeki yıllarda bu konularda, insanlara büyük müjdeler verilebileceğini ve insan ömrünün giderek uzayabileceğini ileri sürüyor.
Gen haritası ile ilgili yapılan son araştırmalar, bugüne kadar insanın biyolojik yapısı ile ilgili olarak tıp dünyasının çok az bilgilere sahip olduğunu da ortaya koymuş oldu.

ÖZEL SEKTÖR VE KAMU SEKTÖRÜ ARAŞTIRMACILARI KARŞI KARŞIYA GELDİ

İnsanın gen haritasının çıkarılmasına ilişkin çalışmalar, özel ve kamusal sektörde çalışan Amerikalı ve Avrupalı bilim adamlarını rakip kamplara ayırmaya başladı. İnsanın gen haritasıyla ilgili çalışmaların başını çeken Amerikan Celera Genomics ve Genome Humain firmalarının ayrıntılı çalışmalarının dün internette yayınlanmasından sonra Paris, Londra ve Tokyo’da basın toplantıları yapan bazı bilim adamları, Amerikan şirketlerini açık ya da kapalı bir dille eleştirdiler.

İnsanın gen haritasının çıkarılmasına ilişkin uluslararası projeye katılan İngiliz heyetinin başkanı John Sulston, “İnsanın gen haritası satılık değil” dedi ve gen araştırmalarını sadece özel sektöre bırakmanın “cinayet” olacağını söyledi. Sulston, “Bizim dışımızdakiler, insana genetik şifrelerini vermek için insan ırkına çok büyük maliyet ödetmek istiyorlar” dedi.

Paris’te basın toplantısı yapan Fransız bilim adamı Jean Weissenbach da Celera firmasının kamu sektörünün verilerinden yararlanarak bugünkü sonuca ulaşabildiğini söyledi. Celera’nın kullandığı tekniğin yürümediğini iddia eden Fransa Gen Araştırmaları Merkezi yöneticisi, “Yöntemleri, genlerin tam incelenmesini sağlamaya yetmedi, ama firma bunu itiraf etmek istemiyor. Bu yaptıkları sahtekarlık” diye konuştu. Tokyo’da basın toplantısı yapan Profesör Yoşiyuki Sakaki de Celera şirketinin, öteki ulusların ekiplerine verileri inceleme olanağı vermediğini, bunun da bilime “zarar vermek” anlamına geldiğini söyledi.

Hafıza geni bulundu
Bilim adamlarının 'Zif268' adını verdikleri gen, moleküler anahtar olduğu saptanan beyinde anıların saklanmasını sağlıyor. Fransız ve İngiliz araştırmacılar, hafıza geni buldular. Nature Neuroscience Dergisi'nin Mart sayısında çıkan makaleye göre, araştırmacılar, anıların saklanmasını sağlayan gene ''Zif268'' adını verdiler. Bu genin, hafızanın oluşmasını sağladığını belirten uzmanlar, beyinde anıların saklanmasında kullanılan ''moleküler anahtarlar'' bulunduğunu saptadılar. Fransız Profesör Serge Laroche başkanlığındaki Fransız ve İngiliz araştırma ekibi, bu sonuçlara, genetik değişikliğe uğratılmış fareler üzerinde yaptıkları deneylerle ulaştı. Uzmanlar, beynin ''hippocampus'' bölümündeki elektrik akımlarını, bir başka deyişle nöronlar (sinir hücreleri) arasındaki bağlantıları inceleyerek bu sonuca vardılar.

FARENİN DNA ŞİFRELERİ ÇÖZÜLDÜ
Bilim adamları farenin gen kodlarının deşifre edildiğini, bunun insan biyolojisine ışık tutacağını açıkladı. Celera Genomics şirketinden Mark Adams, farenin genetik kodlarının insanla yaklaşık aynı uzunlukta (3 milyar civarında) olduğunu söyledi. Bilim adamları farenin genetik kodlarının çözümünü birçok nedenden istiyorlar. Bu nedenlerden birisi, insanın genetik kodlarıyla karşılaştırma amacını taşıyor. Bu noktada benzerlik ve farklılıklardan insanın DNA‘sı hakkında daha fazla bilgi edinmeyi umuyorlar. Adams, çalışmanın, bilim adamlarının iki ayrı türün (fare ve insan) biyolojisindeki farkları anlamasına yardımcı olacağını söyledi. Böylece, örneğin kanserle mücadelede kanserin farelerde niçin farklı geliştiğinden yola çıkılarak insanlar için yeni tedavi yöntemlerinin sağlanabilmesi umuluyor.

UYKU GENİ
Sabahın erken saatlerinde uyanıyor ve gün batarken uyuklamaya mı başlıyorsunuz? Gece kuşlarının sizinle alay etmesine izin vermeyin, çünkü bu durumun sorumlusu büyük olasılıkla genetik bir temelden kaynaklanıyor.

Utah Üniversitesi’nden bir grup araştırmacının çalışmaları sonucunda keşfedilen uyku geni, biyolojik saatimizin işleyişini aydınlatıyor. Çalışma için sabah 4’te kalkan ve akşam 7.30’da yatağa giden bir ailenin bireylerini inceleyen uzmanlar, söz konusu davranışı “Familial Advanced Sleep PhaseSyndrome” (FASPS), yani “ailevi uzun süre uyuma sendromu” olarak adlandırıyor. Tüm aile bireylerini etkileyen ve fazla uykuya sebep olan bu sendrom, aslında 2q kromozomunun ucunda bulunan basit bir genin mutasyonundan kaynaklanıyor. Bu mutasyon daha önce fareler, meyve sinekleri ve başka hayvan türlerinde tespit edilmişti, ancak insanlarda aynı genetik değişim ilk kez belirlenmiş oldu.

SAATİ KURMAK
Howard Hughes Tıp Enstitüsü’nden nöroloji ve genetik bilimler uzmanı Louis Ptacek, bu kimselerin biyolojik saatlerinin son derece ağır işlediğini kaydederek, saatlerini yeniden kurabilmek için en az bir saat uyumaları gerekiyor. Araştırmacılar, buluşun uyku bozukluklarının anlaşılmasına ve jet-lag gibi problemlerin çözümlenmesine yardımcı olmasını umuyor. Keşfedilen gen, daha önce farelerde keşfedilen uyku genine karşılık geliyor, yani uyuma ve uyanma düzenini ayarlayarak gündelik yaşam ritmini belirliyor. Mutasyona uğrayan genin işleyişi açığa çıkarıldığında, uyku bozukluklarını tedavi edebilecek ilaçlar üretilmesi, ya da bu etkilerin bloke edilmesi amaçlanıyor

Maymun ANDY KANSERE KARŞI
Amerikalı bilim adamları, Alzheimer’dan kansere birçok hastalığın tedavisi için önemli bir aşama kabul edilen bir buluş yaparak, ilk defa genleriyle oynanmış bir maymunu dünyaya getirdiler. Andi adı verilen alyanaklı şebek türü maymunun hastalıklarla savaşa büyük katkılarda bulunacağı tahmin ediliyor. Oregon Sağlık Bilimleri Enstitüsü Araştırma Merkezi’nden Gerald Schatten ve meslektaşları, genetik mühendislik harikası olan maymunun, diğer maymunlardan bir farkı olmadığı açıklandı. “Science” dergisinde çıkan habere göre, fareden koyuna birçok hayvan genetik olarak üretildi, ancak bu yöntem ilk defa maymunlarda deneniyor. Şu ana dek insanı da içeren memeliler sınıfı primatlara yeni bir gen eklenmemişti. 2000 yılında ilk defa bir maymunu da kopyalayan Schatten, bunun önemli bir adım olduğunu belirtti.

Bir denizanasından alınan GFP adlı, parlak yeşil ışık yayan bir protein geni taşıyan Andi’nin, bu gene rağmen yeşil renkte olmadığı bildirildi. Schatten’ın ekibi, 224 maymun yumurtasına GFP genini aktardılar. Bunun için yumurtaya spermin enjekte edildiği bir dölleme tekniği kullanıldı. Bunlardan yalnızca 40 embriyo ve 5 hamilelik gelişirken, sonuçta 3 maymun canlı olarak dünyaya geldi. Yaşayan maymunlardan da yalnızca biri olan Andi bu geni taşırken, ölen ikiz maymunlarda da aynı genin olduğu görüldü. Bilim adamları, insanlarda hastalıklara neden olan genlerle maymunlar üzerinde çalışmayı düşünüyor. Farelerde genetik mühendisliğin yapılabildiği, ama insanlar için bunun yeterli bir model olmadığını hatırlatan Schatten, örneğin Alzheimer’lı bir fare için çok yararlı aşıların var olduğunu, ancak insanlar için bunları en iyi hale getirmeye çalıştıklarını açıkladı. Schatten, dünyanın, fare ile insan arasındaki boşlukta köprü vazifesi görecek özel üretilmiş maymunlara hazır olmasını söyledi.

Cilt kanserinin yayılmasını haber veren gen saptandı
Melanoma hücreleri alınan hastalardan hangilerinin daha fazla izlenmesi gerektiği önceden bilinebilecek. Melastatin gen aktivitesinin, hastada kanser tümörlerinin yayılmayacağına işaret ettiği açıklandı. Melastatin gen testiyle, doktorların hastalığın yayılmasını kontrol edebilecekleri belirtiliyor. Bilim adamları, cilt kanserinin yayılıp yayılmayacağını önceden haber veren bir gen saptadılar. Yeni buluş sayesinde, melanoma hücreleri alınan hastalardan hangilerinin daha fazla izlenmesi gerektiğinin önceden bilinebileceği belirtildi. Millenium ilaç firması bilim adamları tarafından Massacchusetts hastanesinde yapılan ve sonuçları Journal Clinical Onkology adlı bilimsel dergide yayımlanan araştırmada, melanomanın yayılmadığı 150 hastanın durumları incelendi. Cilt kanseri tümörlerinde tek olarak saptanan melastatin genin, kanser tümörleri içinde aktif olduğu ve bu genin aktif bulunduğu cilt kanseri hastalarında melanomadan kurtulma şansının yüksek bulunduğu kaydedildi. Melastatin gen aktivitesinin, hastada kanser tümörlerinin yayılmayacağına işaret ettiği açıklandı.

AŞI DENENECEK
Birinci dönem (erken dönem) melanoma hastalarının yarısından fazlasının, 8 yıl kanser tekrarlamadan yaşadığı belirlendi. Hastalardan 25’inde ise melastatin gen aktivitesinin bulunmadığı ve bu hastaların 8 yıl hastalık tekrarlamadan yaşama şanslarının yüzde 77 olduğu gözlendi. İkinci dönem (ileri dönem) melanoma hastalarından henüz hastalığı yayılmamış olanlarda, melastatin geninin aktivitesi nedeniyle 8 yıl hastalık tekrarlamadan yaşama şansının yüzde 90 olduğu belirlendi. Bu dönem melanoma hastalarında melastatin gen aktivitesi saptanmayanlar arasında ise 8 yıl hastalık tekrarlamadan yaşama şansının yüzde 51 olduğu görüldü.

Günümüzde doktorlar, cilt kanseri tümörlerinin kalınlığına bakarak, hastalığın yayılıp yayılmadığını anlamaya çalışıyorlar. Melastatin gen testinin, bu yönteme alternatif olabileceği belirtildi. Dr. Lyn Duncan, gen testiyle, doktorların hangi hastaya tekrar biyopsi yapılacağını ve hastalığın yayılmasını kontrol edebileceklerini açıkladı. Melanomanın yayıldığı hastalar için henüz bir kür bulunmadığına, bu hastaların en çok 6 ay yaşayabildiğine işaret eden araştırmacılar, melanoma aşısı için çalışmaların sürdüğünü açıkladılar. Melanoma aşısının, önce melastatin geninin aktif olduğu hastalarda denenebileceği belirtildi.

Melanomanın tüm cilt kanseri vakalarının yüzde 4’ünü oluşturduğu, cilt kanserinden ölümlerin yüzde 79’unun melanomadan kaynaklandığı bildirildi. Cilt kanserinden korunmak için, güneş ışınlarının etkisinde kalınmaması salık veriliyor.

Genleri açma-kapama düğmesi, çip yardımıyla bulunacak
Gelişmenin, insan genetik haritasına ışık tutması bekleniyor. Yeni bir gen çipi, genlerin ‘açma-kapama düğmesi’ olarak tabir edilen mekanizmalarının nasıl çalıştığını aydınlatabilir.
İnsan genetik haritasını çıkarma çalışmalarında ilk etabı tamamlayan bilim adamları, genleri belirlemiş, ancak hangi genin nerede olduğunu belirlemenin onlarca yıllık bir çalışmayla mükün olabileceğini açıklamışlardı. Bir sonraki aşamada ise bu genlerin işleyişini kontrol eden mekanizmaların aydınlatılması geliyor.

Boston’da Whitehead Enstitüsü’nden Richard Young ve ekibi, bu zor engeli aşabilecek yeni bir çip geliştirdiklerini bildirdi. Sonuçlardan son derece heyecanlı olduklarını söyleyen araştırmacılar, yarattıkları teknik ile hücrelerin kontrol mekanizmasını açıklayacak bir “kullanım kılavuzu” yaratılabileceğini belirtiyor.

Resmi adı ‘microarray’ (mikro dizilim) olan gen çipi, DNA’nın hücrelere verdiği emirleri anlamak için kullanılacak. Tekniğin parçaları bir araya getirebileceğini ifade eden Young, bu parçalara etki eden kontrolleri de belirleyebilecek.

Söz konusu kontrol mekanizmaları belirlendiğinde özellikle kanser hastalığı üzerinde çok daha fazla bilgi edinmek mümkün olacak. Hücrelerin kontrol dışı bölünmesi ile meydana gelen kanserin, DNA’daki bir hatadan kaynaklanıyor olabileceği sanılıyor.

Genlerin açma-kapama düğmeleri görevini gören bu mekanizmaya, pek çok kanser türünde çok etkin bir rolü bulunan p53 geni de dahil. Bilim adamları bu düğmelerin yaklaşık 600 tanesini belirledi; ancak şimdi hangi düğmenin hangi geni kontrol ettiği araştırılıyor. Whitehead Enstitüsü’nün çalışması bu aşamada değer kazanıyor. Elde edilen dizilim sayesinde bütün bu çalışma bir anda yapılabilir.

Genetik mutasyon ömrü uzatıyor
Meyve sinekleri üzerinde yapılan araştırmalar, yaşam süresini uzatacak ilaçların üretimine imkan verebilir. 15 Aralık— Araştırmacılar, meyve sineklerinde “Henüz ölmedim” diye adlandırdıkları bir genin mutasyonunun, ömrü iki katına çıkardığını belirledi. Buluş, yaşam süresini uzatmaya, hatta kilo verdirmeye yönelik tedavilerin geliştirilmesine yardımcı olabilir.

Connecticut Üniversitesi Sağlık Merkezi uzmanları, meyve sinekleri üzerinde yaptıkları genetik çalışmalardan çarpıcı sonuçlar elde etti. Belirli bir genin yapısıyla oynayan ve geni tek kromozomlu forma dönüştüren bilim adamları, ortalama yaşam süresi 37 gün olan meyve sineklerinin ömrünü 70 güne kadar çıkardı. Bazı sineklerin 110 güne kadar yaşayabildiği görüldü.

Araştırma ekibinin başkanı Dr. Stephen L. Helfand, aynı genin insanda da bulunduğunu söyleyerek, çalışmanın ilerde yaşam süresini uzatacak tedavilerin yapılmasına olanak verebileceğini belirtti. Bu durumda ortalama insan ömrü 150 yıla kadar çıkabilecek.

Gen mutasyonu, hücre bazında kalori tüketimini azaltarak, diğer bir deyişle hücrelere diyet uygulayarak yaşamı uzatıyor. Helfand, buradan yola çıkarak, gelecekte yaşam süresini uzatırken kilo kontrolünü de sağlayan ilaç üretilebileceğini belirtiyor.

Helfand ve ekibinin çalışmasının en önemli noktalarından birisi de, sadece yaşam süresinin uzamakla kalmayıp, aynı zamanda yaşam kalitesinin de artması olarak göze çarpıyor. Yani yaşam süresinin uzaması, boş bir temel üzerinde gerçekleşmiş değil: aktif yetişkinlikl hayatı da uzuyor ve yaşlanma süreci geciktiriliyor. Daha önce yapılan benzer çalışmalarda ömrü uzatılan hayvanların canlılık ve enerjilerinden kaybederek bu bedeli ödediklerini hatırlatan Helfand, bu araştırmada ise daha uzun ve daha verimli bir yaşam süren sineklerin, yaşamlarının ileri seviyelerinde bile hala zindeliklerini koruduğunu belirtiyor.

Çalışmada, dişi sineklerin ileri yaşta da üremeye devam ettikleri belirlendi. Normal bir yaşam süresinde ortalama 1,300 yumurta bırakan sinekler, ömürleri uzadığında 2,000 yumurta bırakmaya başladı.

Bilim adamları şimdi metabolizmayı aynı şekilde çalıştıracak bir ilaç üretmenin yollarını araştırıyor. İlaç oluşturulduktan sonra önce hayvanlar üzerinde test edilecek.

Kimlik kartından sonra ‘kişilik kartı’
Nobel Tıp Ödülü sahibi İsveçli Arvid Carlsson’a göre, nüfus kağıdı ve belki de genetik kimlik kartla birlikte, 10 yıl sonra herkesin özel bir ‘kişilik’ kartı da olabilecek8 Aralık— Arvid Carlsson, pazar günü Stokholm’de düzenlenecek Nobel Tıp Ödülü töreninden önce yapılan geleneksel basın toplantısında, sofistike görüntüleme teknikleri sayesinde beynin içinin fotoğrafının çekileceğini; hüzün, mutluluk, kaygı gibi durumların beyinde bıraktığı izlerinin saptanabileceğini belirtti.

Tıp dalında bu yıl Eric Kandel ve Paul Greengard ile birlikte Nobel ödülüne layık görülen İsveçli farmakolog Arvid Carlsson, Stokholm’deki Karolinska Ensititüsü’nde düzenlenen basın toplantısında, “Nöroloji dalında - özellikle de beyindeki yaklaşık 100 milyar hücre arasında mesajları taşıyan moleküllerin incelenmesi konusunda - kaydedilen gelişmeler sayesinde farklı kişilik yapılarını belirlemek mümkün olacak” dedi.

Pazar günü Stokholm’de düzenlenecek bir törenle ödülünü alacak olan Carlsson, 10 yıl içinde, herkesin beyninin “fotoğrafının çekilebileceğini”, beynin biyokimyasal profilinden yola çıkılarak farklı kişilikleri ayırdetmenin mümkün olabileceğini belirtti. Carllson, beynin içinde olan biteni görebilen sofistike görüntüleme tekniklerinin bu konuda yardımcı olacağını açıkladı. Bilim adamı, “Örneğin şizofreni hastası bir insanın modelini incelemek ve bazı ilaçların kullanımıyla nasıl değiştiğini görmek mümkün olabilecek” dedi.

Günümüzde beynin; duygular, öfke, kaygı, depresyon, neşe durumları ile bağlantılı en az 150 kimyasal sinyali biliniyor. Bunlar arasında dopamin ve serotonin en çok incelenenler. Psikolojik rahatsızlıklar ve psikiyatrik hastalıklar bunlara bağlı. Carlsson’a göre giderek daha çok kimyasal maddenin incelenmesiyle kokain, eroin ve alkol gibi zararlı maddelere bağımlılığı önlemek/tedavi etmek için ilaçlar geliştirmek mümkün olacak.

Cinsel yarışta gen silahı bulundu
Bazı hayvan türlerinin erkek ve dişileri arasındaki gözle görülür ayrımlar, sürekli gelişen bir evrimin sonucu. Erkek meyve sineklerinin sürekli yeni renklere bürünerek dişilerin ilgisini çekebildiğini, bunun da pigmentasyona ve evrime neden olduğunu düşünen bilim adamları, gözle görülür bir evrimle karşı karşıya. Pek çok hayvan türünün erkeği ve dişisi arasında gözle görülür bir ayrım bulunur. Bu ayrım özellikle kuşlar, balıklar ve bazı böcek türlerinde gözlenebilir; öyle ki iki cins birbirinden renk ve görünüm bakımından çarpıcı farklılıklar taşır. Meyve sineğinin genetik yapısını inceleyen Wisconsin-Madison ve Washington üniversiteleri bilim adamları, cinsel farklılıkları yönlendiren genetik bir yapıyı keşfetti. Bilim dergisi Nature’da yayınlanan makalede, keşfin son derece önemli olduğu, çünkü hayvanların üreme sürecini kolaylaştıran bu sistemin neden ve nasıl işlediğini açıkladığı bildiriliyor. Buluş ayrıca zaman içinde meydana gelen genetik değişimlerin evrime dönüşümüne de ışık tutuyor.

Howard Hughes Tıp Enstitüsü’nde genetik profesörü olan makalenin yazarı Dr. Sean B. Carroll, türler arasındaki temel farklılığın DNA’ya bağlı olduğunu hatırlatarak, söz konusu genetik devrenin sinek türleri arasındaki temel farklılıkların sebebi olduğunu da açıklıyor.

YENİ BİR EVRİM
Meyve sineklerinde iki cinsi görsel açıdan ayıran en büyük farklılık vücut pigmentasyonunda yatıyor. Erkeğin sırtının uç kısmı yoğun şekilde pigmentliyken, hayvanın dişisinde pigment bulunmuyor. Bilim adamları bu görünümün oldukça yeni gerçekleştiğini belirtiyor. Söz konusu farka yol açan gen, erkeklerinde pigmentasyonun olmadığı, her iki cinsin de birbirine benzer görünüme sahip olduğu diğer sinek türlerinde de bulunuyor.

Darwin’den bu yana süregelen bir teoriye göre, hayvanların ‘poatnsiyel partner’ olarak göze çarpmak için canlı renklere büründüğüne inanılıyor. Bu renklere bürünme, evrimin itici güçlerinden biri olarak kabul ediliyor. Bulunan genin de yine cinsel seleksiyon yoluyla dominant hale geldiği ve bir evrimin gerçekleştiği düşünülüyor.

CİNSELLİK SİLAHI
Sineklerin çiftleşmelerini inceleyen bilim adamları, canlı ve görülmedik renklere bürünen erkek sineklerin, çiftleşme yarışında başarıya ulaştığını, bunun sonucunda da erkek sineklerin sürekli bir yenilik geliştirmeye mecbur olduğunu gözlemledi. Dahası, pigmentasyon sineklerde gerçek bir moda niteliği taşıyor - öyle ki yeni bir renk üretemeyen erkeğin hiç şansı yok. Yani renkler, seks yarışında güçlü bir silah.

Carroll, bu renk değiştirmenin evrime ve yeni türlerin doğuşuna olanak verdiğini savunmakta. Bu evrimin son derece süratli gerçekleşiyor olması ise, bilim adamlarının incelemelerini kolaylaştıracak önemli bir adım..

Geleceğin tedavi yöntemi; gen terapisi
Tek bir genin zarar görmesinin, hemofili, kansızlık ve Huntington’s hastalıkları gibi 4 bine yakın hastalığa neden olduğunu belirten Mayo Clinic uzmanları, gen terapisi yöntemiyle eksik ya da zarar görmüş genlerin sağlıklı kopyalarıyla değiştirilerek bu hastalıkların tedavi edilebileceğine ya da önlenebileceğine dikkat çekiyorlar.

Gen terapisi uygulamalarının üç farklı şekilde gerçekleştirildiğini belirten Mayo Clinic uzmanlarından Dr. Stephen J. Russell, bu yöntemleri şöyle sıraladı: Tek bir genin kusurlu olması sonucu meydana gelen hastalıklarda zarar görmüş ya da kusurlu genler yenileriyle değiştirilir. Örneğin, cystic fibrosis (genetik solunum ve sindirim sistemi bozukluğu) adı verilen hastalıkta tek bir genin eksik olması ciğerlerde kalın bir mukoza tabakası oluşmasına neden olur. Eksik gen, sağlıklı bir kopya ile değiştirildiğinde mukoza problemi ortadan kalkar. Farmakolojik gen terapisinde; hücrelere gen enjekte edilerek vücudun eksik veya az sayıda ürettiği protein açığı kapatılır. Bu yöntem, bazı anemi türlerinin tedavisinde yararlıdır. Kanser tedavisinde kullanılan hücreleri yok etme metodunda ise, hücrelere uygun genler enjekte edilerek kanserli hücreleri öldüren veya ilaçlara karşı duyarlı bir hale getiren protein üretiminin gerçekleşmesi sağlanır.

GEN TERAPİSİNİN UYGULAMA ALANLARINDAN ÖRNEKLER:

Yumurtalık Kanseri
Yumurtalık kanserlerinin yüzde 57’si, p53 genlerindeki kusurlardan kaynaklanmaktadır. p53 genleri, normal çalıştıklarında hücre gelişimini ve üremeyi kontrol altında tutarak tümör oluşumunu engelleyici olarak görev yaparlar. İleri derecede yumurtalık kanseri olan kadınlarda p53 gen terapisi yöntemini uygulayan uzmanlar, hastaların üçte birinin tümörlerinde yüzde 50 veya daha fazla oranda küçülme gözlemlemişlerdir.

Şeker Hastalığı
Şeker hastalığı gibi bazı hastalıklar da protein hap ile alınamadığı takdirde belirli aralıklarla vücuda enjekte edilmesi gerekir. Oysa gen terapisi yöntemi uygulandığı takdirde bir hücreye DNA enjekte edilir ve hücrenin protein üretmesi sağlanarak, hasta gün boyu iğne olmaktan kurtarılır.

Kalp Krizi
Kalp krizinde ise gen terapisi, atherosiklerozu (damarların kalınlaşması) önlemek ve yeni atardamarları geliştirmek için kullanılır.

Prostat kanseri geni ayrıldı!
Kimin prostat kanserine yakalanma riski olduğu saptanacak. İngiliz bilim adamları, prostat kanserine neden olan geni diğerlerinden ayırmayı başardıklarını açıkladı. Bilim adamları, bu gelişmeyi prostat kanseriyle mücadelede önemli bir adım olarak işaret ettiler. İngiliz bilim adamları, ülkede erkeklerde en çok ölüme yol açan ikinci kanser tipi olan prostat kanserine neden olan geni diğerlerinden ayırmayı başardıklarını açıkladılar. Bunun prostat kanseriyle mücadelede önemli bir adım olduğuna işaret edilirken, söz konusu gelişmenin doktorlara kimin ileriki yıllarda prostat kanserine yakalanma riski bulunduğunu erken anlama imkanı sağlayacağı belirtiliyor.

GSTP1 ADLI GEN TÜRÜ
Tümörün tipine göre, tedaviye nasıl bir yanıt alınacağının anlaşılmasının da mümkün olacağını belirten bilim çevreleri, GSTP1 adlı genin bir türünü taşıyan erkeklerin diğerlerine oranla 2 kat daha fazla erken yaşta prostat kanserine yakalanma riski taşıdıklarını kaydettiler. Araştırmayı yapan ekibin başında yer alan Dr. David Dearnaley, “Bu gelişme doktorlara prostat kanserine yakalanma riski bulunan kişileri bilme imkanı veren son derece heyecan verici bir gelişme” dedi. İstatistikler, prostat kanserinin İngiltere’de her yıl 19 bin 500 erkeği etkisi altına aldığına ve bu kişilerin 9 bin 500’ünün hastalık yüzünden hayatını kaybettiğine dikkati çekiyor. Söz konusu gelişme, aktrist Judie Dench ile MI5’ın eski şeflerinden kadın ajan Stella Rimington tarafından dün hizmete açılan Avrupa’nın ilk Erkek Kanserleri Araştırma Merkezi’nde açılış sırasında duyuruldu.

Şeker hastalığına genetik tedavi
Kemirgenlerde başarılı oldu, insanlar üzerinde denenmesi için 7 yıl beklemek gerekecek. Nature adlı bilim dergisinin haberine göre Kanadalı uzmanlar, kemirgenler üzerinde yaptıkları deneyler sonucunda “tip 1” diye adlandırılan şeker hastalığı türünü “genetik tedavi” yöntemiyle yenmeyi başardılar.

Kanada’nın Calgary Üniversitesi araştırmacıları şeker hastalığının ‘tip 1’ adı verilen türünü genetik tedavi ile durdurdular. Kemirgenler üzerinde yapılan deneylerden alınan sonuçların şeker hastalığı tedavisinde çok önemli bir başarı olduğu ve hiçbir yan etkisi bulunmadığı belirtildi.

Vücutta insülin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan şeker hastalığının 2 tipi bulunduğunu kaydeden uzmanlar, “tip 1” olarak adlandırılan türün gençlerde rastlanan şeker olduğunu, “tip 2” nin ise genellikle 45 yaşın üzerindeki insanlarda görüldüğünü belirtiyorlar. Şeker hastalığının “tip 1” olarak adlandırılan türünü durdurmayı başaran Dr. Yoon başkanlığındaki uzmanlar, insülinin iki adet molekül zincirinden sadece birini aldıklarını ve buna, şekeri algılayan karaciğere ait bir element ve ufak bir albümin molekülü parçasını eklediklerini söylediler. Bunları insülin üreten gene yerleştiren uzmanlar, değişime uğrayan bu geni de, ihtiyaç halinde insülin salgılaması için kobayın karaciğerine koyduklarını kaydettiler.

Bu buluşla ilgili insan üzerinde klinik deneyler yapılabilmesi için en az 7 yıl beklenmesi gerektiğini söyleyen uzmanlar, bu süre zarfında hastalığın halen günlük insülin iğneleri ya da pankreas nakliyle tedavi edilmeye devam edileceğini hatırlattılar.

Hasarlı beyin hücreleri kök hücrelerle onarılacak
İnsan kök hücreleriyle farelerde beyin hücreleri yenilendi. Kanadalı bilim adamları, insan kök hücreleriyle farelerde hasarlı beyin hücrelerini yenilemeyi başardı. Multiple Sklerosis olarak bilinen ve beyin ile omurilikteki sinir liflerini etkileyerek sinirlerin normal elektrik iletişimlerinin aksamasına ve kişide kısmi felçlere, duyu kayıplarına yol açan hastalığın ileride kök hücreleri ile tedavi edilebileceği açıklandı. Araştırmalarda, ceninden alınan insan kök hücrelerini laboratuarda çoğalttıktan sonra kullanan bilim adamları, aşılanan kök hücrelerin hastalıklı hücrelerin miyelin zarını onardığını ve farelerde hastalığın yol açtığı titremelerin ortadan kalktığını gözledi. Bilim adamları, yeni araştırma sonucunun, Parkinson gibi beyin ile ilgili hastalıkların da tedavisine ışık tuttuğunu açıkladı. Konuyla ilgili araştırma raporu, 16 Ekim’de ABD’nin Boston kentinde başlayan Amerikan Nöroloji Kongresinde açıklandı

Farenin gen haritası neredeyse tamam
İnsanın genetik yapısına benzerlik gösterdiği için, farelere dair elde edilecek tüm bilgiler büyük önem taşıyor. İnsanın genetik yapısına dair ilk harita taslağını sunan Celera Genomics Inc., farelerin genetik haritasını tamamlamak üzere olduğunu açıkladı.

Celera Genomics bir açıklama yaparak, farenin gen haritasının yüzde 95’inin tamamlandığını ve üç farklı fare türü arasındaki genetik farklılıkların bir kısmının şimdiden çıkarıldığını bildirdi.
Farelerin gen haritasının tamamlanması, insan genetiğinde dev adımların atılmasına olanak vereceği için büyük önem taşıyor. Laboratuar çalışmalarının fareler üzerinde sürdürülüyor olması da ayrı bir öneme sahip.

Farenin gen yapısı hakkında bilinenlerin insan genetiğindeki karşılığı bilinmiyor; tabii bu durumun tersi de geçerli. Buna karşın iki canlı türü arasındaki ortak yanların çok fazla olduğunu açıklayan bilim adamları, insan ve farenin genetik olarak yüzde 85-90 oranında aynı olduğunu bildiriyor.
İlaç şirketleri ve akademik merkezlerden kar etmeyi planlayan Celera yetkilileri, şimdiye kadar fare, insan ve meyve sineğinin genetik haritasını çıkarmada çok önemli başarılara imza attı. Şirketin veri bankası ve teknolojik donanımı son derece yetkin.

Biyolojik şifrenin çözülmesinde gen haritasının ortaya konulması son derece önemli olmasına karşın, sadece bir başlangıç. Uzmanlar bunu, tıpkı karmaşık bir mesajın kopyalarını elde etmeye benzetiyor. Tüm parçaların incelenmesi ve birleştirilmesi, ne işe yaradıklarının anlaşılması için çok uzun yıllar gerekiyor.

Celera, üç farklı fare türünün genlerinden 9.3 milyar baz çifti çıkarıldığını açıkladı. Her bir baz çifti, genetik kodlamanın çifte sarmalı bir merdiven olarak düşünülürse, bir basamağa denk geliyor. İnsanlarda olduğu gibi, farelerde de bu çiftlerden 3 milyarın üzerinde bulunuyor.

“Kök hücre programcılığı” gelişiyor
Bilim adamları, doku geliştirmede büyük adımlar atıldığının müjdesini verdi. Geçtiğimiz Pazartesi günü bir açıklama yapan bilim adamları, herhangi bir hücre formuna dönüşme yetisine sahip olan kök hücreleri üzerinde yaptıkları çalışmalarda önemli gelişmeler kaydedildiğini bildirdi.

Anne-babasının değişik embriyonlarından genetik olarak seçilen tüp bebek, ölümcül bir kan hastalığına tutulan Molly adındaki altı yaşındaki ablasının tek yaşam umudu. Adam’ın kordon bağından alınan sağlıklı kök hücreler Molly’ye nakledildi. Ameliyatın sonucu önümüzdeki günlerde belli olacak.

29 Ağustos’ta Denver’da dünyaya gelen minik Adam, 6 yaşındaki kızkardeşi Molly için yaşam umudu oldu. Anne babasının değişik embriyonlarından genetik olarak seçilen ve suni döllenme yoluyla dünyaya gelen Adam’ın göbek bağından alınan kök hücreler, Falkoni anemisi adı verilen ender ve ölümcül bir hastalığa yakalanan kızkardeşine nakledildi. Ameliyatın başarılı geçip geçmediği önümüzdeki günlerde belli olacak.

Falkoni anemisi denilen hastalık Molly’ye, anne babasından geçti, Lisa ve Jack Nash adlı çiftin her ikisi de, bu hastalığa yol açan mutasyona uğramış geni taşıyor. Hastalık küçük kızın kemik iliği üretimini engellediği gibi bağışıklık sistemini de zayıflatıyor. Bu tür anemi ölümcül olabiliyor ve tek iyileşme imkanı uyumlu bir vericiden alınan sağlıklı hücre naklinde yatıyor. Nash’ler gibi sağlıklı taşıyıcılardan dünyaya gelen çocuklarda bu hastalığın görünme olasılığı yüzde% 25.

Doktorlar Molly’nin iyileşmesinin uyumlu bir vericiden alınan hücre nakli olduğunu söyleyince Nash çifti, Molly’ye bir kardeş vermeyi düşündü. Çiftten alınan 15 adet embriyon Minneapolis Üniversitesi’nde genetik taramadan geçirildi ve sonunda Molly’nin hücreleriyle benzer özellikler taşıyan sağlıklı bir embriyonun yaşatılmasında karar kılındı. Böylece Molly, hayatını kurtaracak bir kardeşe sahip oldu. Adam’ın göbek kordonundan alınan hücreler Molly’ye verildi. Doktorlar, şimdi bu hücrelerin Molly’nin vücudunda kemik iliği üretimine başlayacağını düşünüyor. Adam’dan alınan hücrelerin ablasıyla özdeş nitelikler taşımasından dolayı, Molly’nin eskiden yüzde 30 olan iyileşme şansı şimdi yüzde seksenlere çıkmış durumda.

GİDEREK YAYGINLAŞACAK
Doktorlar dünyada ilk kez yapılan ameliyatın sonucundan umutlu. Chicago Genetik Enstitüsü Başkanı Prof. Yurij Verlinskij, “Çok heyecan verici. Embriyon herhangi bir genetik mutasyon riskinden yoksun olduğu için seçildi, aynı zamanda en iyi olası donör olduğu için” dedi. Doktorlar kullanılan yöntemin ahlaka aykırı olmadığı da belirtti. Minnesota Biyoteknik Merkezi Başkanı Jeff Kahn, genetik tarama yöntemi ile ilgili görüşlerini açıklarken, “Çok yakında olağan bir işlem haline gelecek. Tıpkı araba alırken aksesuar ya da motor tercihi yapmak gibi bir şey” dedi. Uzmanlar genetik tarama yöntemi sayesinde genetik (kalıtsal) hastalıkların ortadan kalkabileceğini görüşünü savunuyor.

ETİK TARTIŞMA SÖZ KONUSU DEĞİL
Prof. Wagner tekniği savunurken, “Kullanılan yöntem ikinci bir çocuk isteyen Nash çiftine, işi tesadüfe bırakmadan sağlıklı bir çocuk sahibi olma imkanı tanıdı” dedi.
Ancak kullanılan yöntem ülkede, bir süredir var olan genetik tartışmaları alevlendirdi. Lisa Nash de kendilerini savunurken, “Bu seçimi bilinçli olarak, kendimiz için yaptık. Yaptığımızı onaylamayan kişilerin, bizim durumuzda ne karar vereceğini merak ediyorum doğrusu” dedi.