Hastalıklar

Müsküler distrofi ilerleyici bir hastalıktır. BU hastalıkta kas dokusu küçülür ve zayıflar. Bu ender görülen hastalığın en yaygın tipine Duchenne müsküler distrofisi denir. Bunun en duyulmuş eş anlamlısı alancı hipertrofik müsküler distrofıdir.

Belirtiler

- Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı, yürüme bozukluğu ve kolları başın yukarısına kaldıramamak, ilerleyen rahatsızlık, sonuçta hareket yeteneğinin kaybına varır.

Henüz anlaşılmamış olan nedenlerden bu hastalığa tutulan kişilerde adale fonksiyonu için şart olan temel bir protein yoktur. Bu proteinin yokluğunda adaleler gittikçe zayıflar yine de normalden büyük görülebilir çünkü kaybedilen adalenin yerini yağ dokusu alır.

Bu ender görülen hastalığa yatkınlık kalıtımsaldır. Genellikle erken yaşta (çoğu zaman 5 yaşından önce) başlar ve yalnız erkeklerde görülür.

Teşhis

Küçük çocukta hareket güçlüğü -yürüme, tırmanma, merdiven çıkma, elleri başın üzerine kaldırma zorluğu- Duchenne musküler distrofisi bulunduğunu gösterebilir. Doktor büyük ihtimalle adale dokusunun biyopsisini isteyecektir.

Multiple myelom, kemik iliğinin kanseridir. Nedeni immün sistemde görevli beyaz kürelerin bir türü olan, plazma hücrelerinin kontrolsüz büyümesidir. Normalde plazma hücreleri immünglobülün veya antikor adı verilen bağışıklık sistemine ait maddeleri üretirler. Ancak, multiple myelom da plazma hücreleri kontrolsüz bir şekilde çoğalırlar ve çok aşırı miktarda tek tip immünglobülin üretirler. Diğer tür immünglobülinlerde ise tehlikeli düzeyde azalma meydana gelir; bu durumda hasta enfeksiyonlara karşı duarlı hale gelir. Dahası, kanser hücreleri kemiklerde ve kemik iliklerinde toplanarak, kemik dokusunu harap eden tümörler (kitleler) meydana getirirler, bu durum kemiklerin zayıflamasına ve kırıklara neden olabilir.

Multiple myelom, son derece nadir bir kanser türüdür, ABD de her 100.000 kişide 3-4 kişide görülür. Bu hastalıkta yaş önemli bir risktir, hastalık genelde 60 yaş civarında ortaya çıkar. Diğer risk faktörleri; radyasyon, asbest, benzen ve pestisidlerdir.

Hastalığın ilk başlarında herhangi bir şikayet olmayabilir. Bununla birlikte multipl myelom geliştikçe, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir:

1) Multipl Skleroz Nedir?

MS, iki önemli bölümden, beyin ve omurilikten oluşan merkezi sinir sistemine ait bir hastalıktır. Merkezi sinir sisteminde sinir liflerini çevreleyen ve koruyan miyelin isimli yağlı bir doku vardır ve bu doku sinir liflerinin elektrik uyarılarını iletmelerine yardımcı olmaktadır. MS'de miyelin skleroz adı verilen nedbeler bırakarak birçok bölgede yok olur. Hasar gören bu bölgeler plaklar veya lezyonlar olarak da bilinmektedir. Miyelin sadece sinir liflerini korumakla kalmayıp, görevlerini yerine getirmelerini de sağlar. Miyelin yok olduğunda veya hasar gördüğünde, sinirlerin beyine giden veya beyinden gelen elektrik uyarılarını iletebilme kapasiteleri kesintiye uğramakta ve bu durum çeşitli MS belirtilerini (semptomlarını) ortaya çıkarmaktadır. MS bulaşıcı değildir. Ailenizde hiç kimse sizden bu hastalığı almayacaktır.

MS merkezi sinir sisteminde iltihabi değişikliklere neden olabilen bir hastalıktır. Hastalık çoğunlukla ataklarla ve düzelmelerle seyreder, bazılarında ise sürekli ilerleyen (yavaş veya hızlı) bir durum gösterir.

Migren, nörolojik, gastrointestinal ve otonom değişikliklerin çeşitli şekillerde eşlik ettiği primer epizodik (bölüm) bir baş ağrısı bozukluğudur. Nörolojik muayeneler, görüntüleme ve laboratuvar incelemeleri genellikle normaldir ve bunlar daha korkutucu diğer klinik hastalıkların nedenlerinin dışlanmasında yarar sağlar.



A) Migren Atağının Tanımı



Migren atağı, baş ağrısından saatler veya günler öncesinde ortaya çıkan prodrom evresi, baş ağrısının hemen öncesinde oluşan aura evresi, baş ağrısı evresi ve baş ağrısının düzelme evresi şeklinde dört bölüme ayrılabilir. Migren tanısı için zorunlu olarak bulunması gereken bir evre bulunmamaktadır.

Meniere Hastalığı Nedir: Meniere hastalığı iç kulakta bulunan ve dengeden sorumlu sıvılardaki basınç artışının neden olduğu ve en önemli bulgusunun ataklar halinde baş dönmesi olduğu bir hastalıktır. İç kulak sıvılarındaki bu basınç artışının sebebi genellikle belli değildir. Ancak sıvı üretimi, atılımdan fazla olursa ya da sıvıların boşaldığı kanallarda tıkanıklık olursa basınç artışı gelişebilir. Son zamanlarda belli allerjik reaksiyonlarında rol oynadığı düşünülmektedir. Meniere hastalığının sıklığı 100000'de 40-100 arasında değişir. Her yaşta görülebilmesine rağmen 40 yaş civarında başlaması daha sıktır. %20 civarında iki kulak birden hastalanır.

Fare gibi kemiricilerin idrarının ev içindeki veya kilerlerdeki malzemelere bulaşması ve bunlarla da insanların direkt teması sonucunda edinilir. Aerosol yolla da bulaşabilir (nadiren). İnsandan insana bulaşmaz. Yarıya yakını asemptomatiktir. % 15'inde ise MSS belirtileri gelişir. 1-3 haftalık inkübasyon periyodundan sonra genel infeksiyon belirtileri, şiddetli retroorbital baş ağrısı, artralji, bulantı, kusma ile seyreder. Ciddi olgularda menenjit gelişimine ait meninks irritasyon belirtileri mevcuttur. BOS'da 2000/mm3 ten fazla lenfositik pleositoz belirlenir.

Prof. Dr. Volkan ÖZGÜVEN
Yrd. Doç. Dr. Ufuk DİZER

I - Ön Boynuz hastalıkları


- Werdnig Hoffman Hastalığı
- Kugelberg Welander Hastalığı
- Distal Spinal Müsküler Atrofi

- Fokal Spinal Amyotrofi

- Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS/MND)

- Poliomyelit (Çocuk Felci)







II - Periferik Sinir Hastalıklar



- Herediter Motor ve Duyusal Nöropati. (CMT)

- Ailevi Basınca Duyarlı Nöropati

- Tuzak Nöropatiler

- Toksik Nöropatiler
- Metabolik Nöropatiler

- Enfeksiyonlarla Birlikte Görülen Nöropatiler

- Endokrin Hastalıklarla Birlikte Görülen Nöropatiler

- Guillain Barré Sendromu

- Travmaya Bağlı Sinir Yaralanmaları ve Kesiler

- Periferik sinir tümörleri






III - Nöromüsküler İleti Bozukluğu



- Myastenia Gravis

- Lambert Eaton Sendromu
- Botulism





IV - Kas Hastalıkları (Miyopatiler)


A - Genetik Kaynaklı Miyopatiler



a) Muskuler distrofiler



- Duchenne Muskuler Distrofi

- Becker Müsküler Distrofi

- Fasiyo Skapulo Humeral Müsküler Distrofi (FSH)

- Kavşak tipi (LGMD)

- Skapulaperoneal Müsküler Distrofi

- Distal Miyopati

- Oküler Miyopati

Nevralji sinir yollarının biri boyunca duyulan şiddetli ağrı spazmlarından oluşur. Bu spazmlar sinirin zedelenmesi veya tahrişi sonucu ortaya çıkabilir. Ancak birçok vakaların olarak nedeni bilinmemektedir.

Belirtiler : Son derece keskin, batıcı ağrı veya sürekli yanma duygusu ile birlikte gelen ağrı krizleri.

Ağrılar genelde keskin ve batıcı niteliktedir. Saniyeler ya da dakikalar süren kesik krizler halinde gelen ağrılar günler, hatta haftalar sürebilir.

Bu rahatsızlığın okut bir döneminde, hassasiyet o kadar artar ki bazen en ufak bir temas bile çok şiddetli acı duyulmasına neden olabilir.

Bazı tür nevraljiler herpes enfeksiyonu (zona) sonucu ortaya çıkabilir. Aksırmak veya yemek yemek gibi hareketler spazm krizlerini teşvik edebilir.

Fizik tedavi ve rehabilitasyon hekimine başvuran hastaların çoğunluğu kas ağrısından ve kas güçsüzlüğünden yakınır. Bir hastada ağrı ve güçsüzlük aynı anda bulunabileceği gibi ayrı ayrı da bulunabilir.

Bir hastalığın farklı dönemlerinde bunu görmek mümkündür. Yine gözle görülür bir kas güçsüzlüğü veya ağrısı olmadan da hasta bu şikâyetlerle gelebilir.
Bu hastaların bazılarında ağrının kaynağı kaslar olabildiği halde diğerlerinde ağrının kaynağı kaslar olmayabilir. Ağrı diğer dokulardan kaynaklanan sorun olarak gözlenebilir.

Romatizmal bir hastalığı olan bir çok hasta yorgunluk, kas erimesi, güçsüzlük, ağrı, uyuşma ve duyu kusurlarından bahsedebilir. Bu bulgular sinirlerle ve kaslarla ilgili sorunları da yansıtabilir.

Burada yapılması gereken ilk iş ağrının ve kas güçsüzlüğünün hangi dokudan kaynaklandığını tespit etmektir. Bu tespitten sonra da ileri incelemeleri yapmaktır.

KAS AĞRILARI

Birçok vakalarda kasları etkileyen hasta­lıklar, kasların hareket ve duyusunu kont­rol eden sinirlerin yaralanmasından mey­dana gelir. Kaslar bazen fiziksel aktivitey le yaralanabilir. Örneğin bir kas lifi, an, bir sıçrama, keskin bir vuruş veya ani bir gerilmeyle zedelenebilir. Kasları kemikle­re bağlayan tendonlar burkulabilir. Uyluk ve bacağın arkasındaki kaslar, koşma ve­ya diğer atletik sporları yaparken ayak veya bacağın ani dönüşüyle yırtılabilirler. Kasın veya tendonun koptuğu noktada ani ve şiddetli bir ağrı, yaralanmanın ilk belirtisi olarak meydana gelir. Bunu kas zafiyeti izler ve sıklıkla kas lifleri arasın­da toplanan ve pıhtılaşan kan yani nematom, ağrıya sebep olur. Böyle yaralanmaların tedavisinde, yaranın şiddeti ve tabiatı, hastanın yaşı ve genel durumu, önemli faktörlerdir. Kas ve tendonların ağır yaralandığı bazı olayların te­davisi ancak ameliyatla yapılabilir. Teşhis konur konmaz yapılacak başarılı bir ame­liyatla ve kas iyileşinceye kadar hareket­siz kalınması ile iyi bir sonuç alınabilir. Kasın eski yeteneğine kavuşması için ma­saj ve hareket egzersizlerinin yavaş ya­vaş yapılması gereklidir.

İNME NEDİR?

İnme, beynin bir bölgesinde, kan akışının engellenmesi ya da beyindeki damarlardan kanın dışarı sızmasıyla ortaya çıkan bir hasardır. "İnme" terimi, olayın ani başladığını vurgular.

tPA gibi pıhtı eritici bir ilaç, inmede acil tedavi olarak etkili olabilir. Bu ilacın etkili olması ve iyileşme şansını artırabilmesi için, inme belirtilerinin başlangıcını izleyen ilk 3 saat içinde uygulanması gerekir.

İnme vakalarının yaklaşık %80'i iskemiktir (beyin arterlerinde kan pıhtılarının oluşmasına bağlı), geri kalanları ise hemorajiktir (kan damarının yırtılmasına bağlı beyin kanaması). ABD'de inme, ölüm nedenleri arasında, kalp hastalığı ve kanserden sonra üçüncü sırada yer almaktadır ve bu ülkedeki erişkinlerde önde gelen sakatlık nedenidir. Her yıl inme geçiren Amerikalılar'ın üçte birinin, bu hastalık nedeniyle öldüğü tahmin edilmektedir.

İnme geçiren bir hastanın, hemen tanı konarak hastaneye yetiştirilebilmesi için, sadece risk taşıyanların değil herkesin, inmenin uyarıcı belirtileri konusunda eğitilmesi gereklidir.

YAPILMASI GEREKENLER:

Uyarıcı belirtiler ortaya çıktığında, hastaneye götürülmek üzere bir ambulans servisinin telefonunu arayın.

Gece Yattığınızda veya İstirahat Halinde Bacaklarınızda Hoş Olmayan Bir Duyu Mu Hissediyorsunuz?

Bacaklarda ortaya çıkan, tam olarak tarif edilemeyen ve uykuya dalmaya engel olan garip duyu hissi, huzursuz bacak sendromu olarak tanımlanır. Hastalar bu garip hissi anlatamamaktan şikâyet ederler.

Belirtileri nelerdir? Bu garip his; ağrı, karıncalanma, uyuşma ve çekilme şeklinde tanımlanmaktadır. Bacaklar hareket ettirilerek geçici bir rahatlama sağlanabilir. Hastalar akşamları TV seyredemezler, misafirliğe gidemezler ve en önemlisi yattığında bacaklarındaki huzursuzluk hissinin harekete zorlaması nedeniyle uykuya dalamazlar,yataklarından kalkıp dolaşmak isterler. Aynı his gece yarısı uyanmalara ve uykuya dalma zorluğuna da yol açabilir. Bu hastalar uzun süreli istirahattan ve yolculuktan çok rahatsızlık duyarlar.

Her yüz kişinin biri ile beşinde rastlanacak kadar sık görülen rahatsızlıktır. İleri yaşla birlikte, sıklığında artış görülmektedir.

Laboratuarda patolojik bir bulgu var mıdır? Hastalara yapılan sinir kas grafilerinde (EMG) ve kas biyopsilerinde patolojik bir durum tespit edilememiştir.

Burun kanallarının arkasında beynin altında yerleşik bulunan hipofiz bezi kabaca küçük parmağınızın son iki bölümünün büyüklüğü ve şeklindedir. Küçük boyutuna rağmen endokrin bezler içerisinde en önemli olanıdır. Vücudun uzun dönemli büyüme, günlük fonksiyonları ve üretkenlik yetenekleri ile ilişkili olarak bir kontrol merkezi gibi çalışır.

Hipofiz bezinde iki kısım vardır: ön (anterior) lob ve arka (posterior) lob, ön lob, göğüste süt üretimini harekete geçirmek için büyüme hormonu da dahil olmak üzere, altı ayrı hormonun üretimi ile yükümlüdür, ön lobdaki diğer hormonlar, tiroid bezleri, yumurtalıklar, testis ve böbrek üstü bezlerindeki faaliyetleri harekete geçirerek endokrin sistemin diğer kısımlarını da etkiler.

Arka lob iki çeşit hormon üretir: oksitosin ve antidiüretik hormon. Oksitosin emzirme dönemi sırasında kadınlarda göğüsten süt gelmesi olayını harekete geçirmek için faaliyette bulunur. Aynı zamanda doğum sırasında rahim kasılmalarını da hızlandırır. Antidiüretik hormon idrar çıkışını kontrol etmek için böbrekler üzerinde faaliyet gösterir.

Hipofiz Bezi Tümörleri

Akromegali

Pitüiter tümörler (adenenomlar), hipofiz bezinin adenohipofiz adı verilen ön bölümündeki endokrin hücrelerden menşe alırlar. Çoğunlukla iyi huylu tümörlerdir. Adenomların hemen hemen yarısı hormonaktif tümörlerdir. Tümörler büyüyüp komşu dokulara yayılırlarsa komşu dokularda basıya neden olurlar. Genel olarak hipofiz tümörleri kafa içi tümörlerin % 10 unu oluştururlar, daha çok yaşamın 30 ve 40 lı yıllarında rastlanırlar. Kadın ve erkeklerde rastlanma oranı aynıdır.

Pitüiter adenomlar genellikle, ya bezin hormon salgılamasındaki bozulmaya bağlı endokrinolojik bir bozukluk sonucu, ya da tümörün kendisinin, hipofize komşu oluşumlar üzerine kitle etkisi oluşturması sonucu ortaya çıkarlar. Bu ikinci olasılıkta tümör ancak belli bir büyüklüğe ulaştıktan sonra etraf oluşumlar üzerinde kitle etkisine neden olacaktır. Daha nadir olarak ta tümör içine kanama ile ortaya çıkarlar. Pitüiter apopleksi adı verilen bu durum, genellikle baş ağrısı, görme bozukluğu ve göz felci gibi ani başlangıçlı bir nörolojik kötüleşme tablosuyla ortaya çıkar.

En genel tanımıyla hidrosefali, kafa içindeki suyun miktar olarak arttığı durumları açıklar ve ilk akla gelen kafa büyümesidir. Kafamızın içinde, birbiriyle ilişkili olan mağaralar olarak düşünebileceğimiz boşluklar bulunur. Biz bunlara “ventrikül” ya da “karıncık” diyoruz. Bunların en büyüğü ise “yan karıncık” tır. Kafamızın içindeki suyu, bildiğimiz su gibi düşünmek yanlış olur. Bu su dediğimiz “beyin-omurilik” sıvısıdır ve birçok fonksiyona sahiptir. En önemli görevi ise; beynimizi etkileyecek şiddetli çarpmalarda beyni korumasıdır. Bu sıvıda kanımızdaki gibi besleyici maddeler de bulunur. Beyin omurilik sıvısının (BOS) büyük bir çoğunluğu, karıncıklardaki yosunumsu bir organ olan koroid pleksuslarda yapılırken, bir kısmı da beyin dokusu ve omurilikte yapılır. Yosuna benzeyen koroid pleksuslartüm karıncıklarda bulunmaktadır ve temel olarak BOS yapımından sorumludurlar. Günde yaklaşık yarım litre BOS üretilmekte ve aynı miktarda da emilmektedir. Mevcut hastaların hemen hemen büyük çoğunluğunda hidrosefali, beyin omurilik sıvısının dolaşım yolundaki herhangi bir noktasındaki tıkanmaya bağlı olarak oluşmaktadır.