Nörolojik Hastalıklar

İlk kez İngiliz doktor James Parkinson tarafından 1817 yılında titrek felç olarak tanımlanmıştır. Beynimizde hareketlerimizi kontrol eden ve bundan sorumlu olan hücreler bulunur. Bu hücrelerden kimyasal maddeler salgılanır. Bunlardan birisi de dopamindir. Dopamin beyine gelen bilgileri bir sinir hücresinden diğerine aktarır. Böylece vücut dengesi sağlanmış olur. Fakat bu hücrelerin bir kısmı hasar gördüğünde ya da azaldığında dopamin salgılanamaz. İşte azalmış dopamin sonucu vücutta titreme, yavaş hareket etme gibi vücudun dengesinin bozulmasıyla ortaya çıkan hastalığa parkinson hastalığı denilmektedir.

Parkinson, yavaş ve sinsi seyreden bir hastalıktır. Hastalık on yıl gibi bir süre boyunca sürekli ilerler. Ne ölümcül bir hastalıktır ne de felce neden olur. Başlangıcında tek taraflı belirtiler görülürken daha sonra bu bütün vücuda yayılır. Belirtilerin şiddeti her hastada farklıdır. Hastalık genelde 40 yaşından sonra görülür ve erkeklerde görülme sıklığı biraz daha fazladır.

PARKİNSON HASTALIĞI NASIL ORTAYA ÇIKAR?

"Haftanın günlerini öğrenebilecek mi?", "Mars’ta yaşam üzerine konuşabiliyor, ama 2 ile 2’yi neden toplayamıyor?", "Niye okulda iyi değil?", "dede"yi neden "bebe" diye okuyor?", " b ve d harfleri arasındaki farkı göremiyor mu?", "Anlamını bildiği bu kelimeleri neden okuyamıyor?" "Neden aklı kadar başaramıyor?", "Dört farklı aritmetik probleminin hepsine birden neden aynı cevabı veriyor?", "Çok iyi bir çocuk, çok çalışıyor ama neden yapamıyor?", "Her yıl aynı noktada, sanki yalnızca yaşı büyüyor". Anne babalarda bu soruları uyandıran çocuk kimdir? Onlar okulda başarısız, ama zeki çocuklardır. Bu çocuklar "çini"yi "için" diye okurlar. 41’i 14 yazarlar, p’yi d, d’yi b yazarlar ve bir kelimeyi oluşturan harflerin sırasını hatırlayamazlar. Ödevlerini tahtadan alamazlar, kaybederler, kitaplarının yerini unuturlar, eşyalarını kaybederler, içinde bulundukları yılı, günü ve mevsimi ayırt edemezler. Kahvaltıya öğle yemeği diyebilirler; dün, bugün ve yarını karıştırabilirler. Gördüklerini hatırlayamazlar ya da zihinlerinde canlandıramazlar. Bu çocuklar sınıfta öğrenemezler. Bu çocuklar, bir cümle ya da fikrin ortasından başlayabilirler ya da bir cümlenin ortasında durabilirler.

Sinir sistemi ile ilgili temel bilgiler:

Vücut iki temel sinir sisteminden oluşur: Beyin ve omurilikten oluşan Merkezi Sinir Sistemi (MSS) ve MSS'ni kaslara, cilde ve iç organlara bağlayan sinirleri kapsayan Periferik Sinir Sistemi (PSS).

PSS'nin temel birimi "nöron", yani sinir hücresidir. Görevi, elektrik impulsları (uyarımları) aracılığıyla vücudun bir bölümünden diğerine bilgi taşımaktır. Her nöron bir gövde ve "akson" denen uzun bir kuyruktan oluşur. Aksonlar, nöronun gövdesi ile kaslar, cilt ve iç organlardaki "reseptör" (alıcı) denen sinir terminalleri arasında elektrik uyarımlarını aktarırlar. Aksonların çoğu miyelin kılıf denen bir zar ile kaplanarak yalıtılır ve elektrik impulslarını daha hızlı ve etkin bir şekilde iletebilirler.

Endonöryum denen özel bir bölmedeki akson demetleri ( sinir gövdeleri ), sinirlere besin öğelerini taşıyan kan damarlarını da içerirler. Bu demetler bir elektrik ağı gibi vücudu kaplarlar.

Nörodejeneratif bozukluklar beynin spesifik bölgelerindeki nöronların progresif ve irreversibl kaybı ile karakterize bir grup patolojiyi içermektedir. Pek çok tipi olan bu patolojilerin önde gelenleri;

1) Parkinson hastalığı (PH),

2) Huntington hastalığı (HH),

3) Alzheimer hastalığı (AH),

4) Amyotrofik lateral skleroz (ALS)’dur.

Parkinson ve Huntington hastalıklarında bazal ganglionlardaki nöronal kayıpla hareketlerin kontrolünde anormallikler ortaya çıkmaktadır. Alzheimer hastalığında hippokampal ve kortikal nöronların kaybına bağlı kognitif (bilinç) fonksiyonlarda ve hafızada bozulma olur. ALS’da ise spinal, bulbar ve kortikal motor nöronların dejenerasyonu nedeniyle kas güçsüzlüğü izlenir.

Nörodejeneratif hastalıklar, bir grup olarak, rölatif olarak sık görülmekte ve medikal ve sosyal açıdan önemli problemler yaratmaktadırlar. Bu patolojiler esas olarak hayatın ileri dönemlerinde nörolojik olarak normal bireylerde ortaya çıkmaktadırlar. Tabii ki her hastalığın çocuklukta başlayan formları tanımlanmıştır.

Myotoni kas lifi membranında bozukluğa bağlı ortaya çıkan kasılma sonrası gevşeme güçlüğüdür. Myotonili hasta elini sıktıktan sonra hemen açamaz (aksiyon myotonisi), tenar kaslarına veya diline perküsyon çekici ile vurulan yerde oluşan çukurluk uzun süre devam eder (perküsyon myotonisi) ve elektromyografik incelemesinde kendiliğinden ortaya çıkan, şiddeti artıp azalan (bombardıman uçağı sesi gibi) kasılmalar saptanır (myotonik boşalımlar). Myotoni çoğu kalıtsal birçok hastalıkta ortaya çıkar.

Myotonik distrofi (Steinert hastalığı):

Otosomal dominant geçer. Genetik bozukluk 19. kromozomdadır ve ilgili gende CTG trinükleotidinde sayısal artış vardır. Semptomlar sıklıkla 20-30 yaşlarında başlar. Myotoni ve kas atrofisi yanısıra birçok sistemin tutulumuna ait bulgular ortaya çıkar. Kas atrofisi yüz ve boyun kasları, ve ekstremitelerin distal kaslarında belirgindir. İskelet bozuklukları (hiperostosis frontalis, skolyoz), pitozis ve katarakt (Resim), endokrin anormallikler (diabetes mellitus), frontal kellik, testiküler atrofi, kalp tutulumu, düz kas tutulumuna bağlı gastrointestinal ve üriner sistem bulguları, uyku bozuklukları (hipersomni) ve mental gerileme ortaya çıkar.

Myasthenia gravis (MG), yorulmakla artan ve antikolinesterazlarla (AKE) kısmen veya tamamen düzelen kas zaafı (bitkinliği) ile karakterize, postsinaptik yerleşimli nikotinik AChR’nin hedef alındığı otoimmun kökenli bir hastalıktır. Solunum krizi nedeniyle doğal seyrinde mortalitesi çok yüksek olan bu hastalık, hastalar uygun tedavi ile tamamen normal bir yaşam sürebileceklerinden, nöromüsküler hastalıklar arasında, hatta tüm nöroloji pratiğinde özel bir öneme sahiptir.

EPİDEMİYOLOJİ

Birçok Avrupa ülkesi ve A.B.D.’de yapılan epidemiyolojik çalışmalarda elde edilen farklı değerler MG’nin insidansının 4-15/milyon/yıl, prevalansının ise 45-150/milyon arasında değiştiğini göstermektedir. MG daha çok genç insan hastalığı gibi bilinirken yeni epidemiyolojik çalışmalar MG insidansının 50 yaş üzerinde daha yüksek olduğunu ortaya çıkarmıştır. En sık ortaya çıkış yaşı kadınlarda 20-30 arası ve 50’nin üstü olmak üzere bimodal, erkeklerde ise 50’nin üstündedir. Başka bir deyişle gençlerde kadınlarda erkeklere göre daha sık, yaşlılarda ise kadın ve erkekte aynı oranda görülür. MG, 1 yaşın altında görülmez, 1-10 yaşları arasında da nadirdir.

KLİNİK

Belirtiler

Müsküler distrofi ilerleyici bir hastalıktır. BU hastalıkta kas dokusu küçülür ve zayıflar. Bu ender görülen hastalığın en yaygın tipine Duchenne müsküler distrofisi denir. Bunun en duyulmuş eş anlamlısı alancı hipertrofik müsküler distrofıdir.

Belirtiler

- Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı, yürüme bozukluğu ve kolları başın yukarısına kaldıramamak, ilerleyen rahatsızlık, sonuçta hareket yeteneğinin kaybına varır.

Henüz anlaşılmamış olan nedenlerden bu hastalığa tutulan kişilerde adale fonksiyonu için şart olan temel bir protein yoktur. Bu proteinin yokluğunda adaleler gittikçe zayıflar yine de normalden büyük görülebilir çünkü kaybedilen adalenin yerini yağ dokusu alır.

Bu ender görülen hastalığa yatkınlık kalıtımsaldır. Genellikle erken yaşta (çoğu zaman 5 yaşından önce) başlar ve yalnız erkeklerde görülür.

Teşhis

Küçük çocukta hareket güçlüğü -yürüme, tırmanma, merdiven çıkma, elleri başın üzerine kaldırma zorluğu- Duchenne musküler distrofisi bulunduğunu gösterebilir. Doktor büyük ihtimalle adale dokusunun biyopsisini isteyecektir.

Multiple myelom, kemik iliğinin kanseridir. Nedeni immün sistemde görevli beyaz kürelerin bir türü olan, plazma hücrelerinin kontrolsüz büyümesidir. Normalde plazma hücreleri immünglobülün veya antikor adı verilen bağışıklık sistemine ait maddeleri üretirler. Ancak, multiple myelom da plazma hücreleri kontrolsüz bir şekilde çoğalırlar ve çok aşırı miktarda tek tip immünglobülin üretirler. Diğer tür immünglobülinlerde ise tehlikeli düzeyde azalma meydana gelir; bu durumda hasta enfeksiyonlara karşı duarlı hale gelir. Dahası, kanser hücreleri kemiklerde ve kemik iliklerinde toplanarak, kemik dokusunu harap eden tümörler (kitleler) meydana getirirler, bu durum kemiklerin zayıflamasına ve kırıklara neden olabilir.

Multiple myelom, son derece nadir bir kanser türüdür, ABD de her 100.000 kişide 3-4 kişide görülür. Bu hastalıkta yaş önemli bir risktir, hastalık genelde 60 yaş civarında ortaya çıkar. Diğer risk faktörleri; radyasyon, asbest, benzen ve pestisidlerdir.

Hastalığın ilk başlarında herhangi bir şikayet olmayabilir. Bununla birlikte multipl myelom geliştikçe, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir:

1) Multipl Skleroz Nedir?

MS, iki önemli bölümden, beyin ve omurilikten oluşan merkezi sinir sistemine ait bir hastalıktır. Merkezi sinir sisteminde sinir liflerini çevreleyen ve koruyan miyelin isimli yağlı bir doku vardır ve bu doku sinir liflerinin elektrik uyarılarını iletmelerine yardımcı olmaktadır. MS'de miyelin skleroz adı verilen nedbeler bırakarak birçok bölgede yok olur. Hasar gören bu bölgeler plaklar veya lezyonlar olarak da bilinmektedir. Miyelin sadece sinir liflerini korumakla kalmayıp, görevlerini yerine getirmelerini de sağlar. Miyelin yok olduğunda veya hasar gördüğünde, sinirlerin beyine giden veya beyinden gelen elektrik uyarılarını iletebilme kapasiteleri kesintiye uğramakta ve bu durum çeşitli MS belirtilerini (semptomlarını) ortaya çıkarmaktadır. MS bulaşıcı değildir. Ailenizde hiç kimse sizden bu hastalığı almayacaktır.

MS merkezi sinir sisteminde iltihabi değişikliklere neden olabilen bir hastalıktır. Hastalık çoğunlukla ataklarla ve düzelmelerle seyreder, bazılarında ise sürekli ilerleyen (yavaş veya hızlı) bir durum gösterir.

Migren, nörolojik, gastrointestinal ve otonom değişikliklerin çeşitli şekillerde eşlik ettiği primer epizodik (bölüm) bir baş ağrısı bozukluğudur. Nörolojik muayeneler, görüntüleme ve laboratuvar incelemeleri genellikle normaldir ve bunlar daha korkutucu diğer klinik hastalıkların nedenlerinin dışlanmasında yarar sağlar.



A) Migren Atağının Tanımı



Migren atağı, baş ağrısından saatler veya günler öncesinde ortaya çıkan prodrom evresi, baş ağrısının hemen öncesinde oluşan aura evresi, baş ağrısı evresi ve baş ağrısının düzelme evresi şeklinde dört bölüme ayrılabilir. Migren tanısı için zorunlu olarak bulunması gereken bir evre bulunmamaktadır.

Meniere Hastalığı Nedir: Meniere hastalığı iç kulakta bulunan ve dengeden sorumlu sıvılardaki basınç artışının neden olduğu ve en önemli bulgusunun ataklar halinde baş dönmesi olduğu bir hastalıktır. İç kulak sıvılarındaki bu basınç artışının sebebi genellikle belli değildir. Ancak sıvı üretimi, atılımdan fazla olursa ya da sıvıların boşaldığı kanallarda tıkanıklık olursa basınç artışı gelişebilir. Son zamanlarda belli allerjik reaksiyonlarında rol oynadığı düşünülmektedir. Meniere hastalığının sıklığı 100000'de 40-100 arasında değişir. Her yaşta görülebilmesine rağmen 40 yaş civarında başlaması daha sıktır. %20 civarında iki kulak birden hastalanır.

Menenjit, beyni saran zarların iltihaplanmasıyla oluşan, hemen tedavi edilmezse işitme kaybı, beyin hasarı ve ölümle sonuçlanabilen ciddi bir bakteriyel enfeksiyondur. Hastalığa yakalananların %95'i 5 yaş altındaki çocuklardır. Kalabalık ortamlarda bulunan çocuk ve erişkinler daha fazla risk taşırlar. Bazı virüs türleri de daha hafif bir menenjit tablosuna yol açabilirler. Ancak, bakteriyel menenjit tıbbi bir acildir.

Belirtileri Nelerdir?

Ateş, şiddetli başağrısı,halsizlik, iştahsızlık, ensede ağrı veya ense sertliği, bilinç bulanıklığı, uyku hali, kusma, parlak ışığa bakamama, ciltte basmakla solmayan lekeler, havale geçirme menenjitin belirtileri olabilir. Menenjit, birkaç gün süren bir üst solunum yolu enfeksiyonu veya barsak enfeksiyonu gibi de başlayabilir. Devamında çocuğun tablosu ağırlaşır, diğer belirtiler de ortaya çıkmaya başlar.

Bebeklerde belirtiler daha zor anlaşılabilir. Yüksek veya düşük vücut ısısı, huzursuzluk, kucağa alınınca geçmeyen ısrarlı ağlamalar, uyku hali, beslenmede isteksizlik, kafadaki bıngıldağın normalden bombe olduğu farkedilebilir.

Nasıl Bulaşır?

Mikrop, solunum yoluyla veya ellerle vücuda alınır.

Fare gibi kemiricilerin idrarının ev içindeki veya kilerlerdeki malzemelere bulaşması ve bunlarla da insanların direkt teması sonucunda edinilir. Aerosol yolla da bulaşabilir (nadiren). İnsandan insana bulaşmaz. Yarıya yakını asemptomatiktir. % 15'inde ise MSS belirtileri gelişir. 1-3 haftalık inkübasyon periyodundan sonra genel infeksiyon belirtileri, şiddetli retroorbital baş ağrısı, artralji, bulantı, kusma ile seyreder. Ciddi olgularda menenjit gelişimine ait meninks irritasyon belirtileri mevcuttur. BOS'da 2000/mm3 ten fazla lenfositik pleositoz belirlenir.

Prof. Dr. Volkan ÖZGÜVEN
Yrd. Doç. Dr. Ufuk DİZER

I - Ön Boynuz hastalıkları


- Werdnig Hoffman Hastalığı
- Kugelberg Welander Hastalığı
- Distal Spinal Müsküler Atrofi

- Fokal Spinal Amyotrofi

- Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS/MND)

- Poliomyelit (Çocuk Felci)







II - Periferik Sinir Hastalıklar



- Herediter Motor ve Duyusal Nöropati. (CMT)

- Ailevi Basınca Duyarlı Nöropati

- Tuzak Nöropatiler

- Toksik Nöropatiler
- Metabolik Nöropatiler

- Enfeksiyonlarla Birlikte Görülen Nöropatiler

- Endokrin Hastalıklarla Birlikte Görülen Nöropatiler

- Guillain Barré Sendromu

- Travmaya Bağlı Sinir Yaralanmaları ve Kesiler

- Periferik sinir tümörleri






III - Nöromüsküler İleti Bozukluğu



- Myastenia Gravis

- Lambert Eaton Sendromu
- Botulism





IV - Kas Hastalıkları (Miyopatiler)


A - Genetik Kaynaklı Miyopatiler



a) Muskuler distrofiler



- Duchenne Muskuler Distrofi

- Becker Müsküler Distrofi

- Fasiyo Skapulo Humeral Müsküler Distrofi (FSH)

- Kavşak tipi (LGMD)

- Skapulaperoneal Müsküler Distrofi

- Distal Miyopati

- Oküler Miyopati

Nevralji sinir yollarının biri boyunca duyulan şiddetli ağrı spazmlarından oluşur. Bu spazmlar sinirin zedelenmesi veya tahrişi sonucu ortaya çıkabilir. Ancak birçok vakaların olarak nedeni bilinmemektedir.

Belirtiler : Son derece keskin, batıcı ağrı veya sürekli yanma duygusu ile birlikte gelen ağrı krizleri.

Ağrılar genelde keskin ve batıcı niteliktedir. Saniyeler ya da dakikalar süren kesik krizler halinde gelen ağrılar günler, hatta haftalar sürebilir.

Bu rahatsızlığın okut bir döneminde, hassasiyet o kadar artar ki bazen en ufak bir temas bile çok şiddetli acı duyulmasına neden olabilir.

Bazı tür nevraljiler herpes enfeksiyonu (zona) sonucu ortaya çıkabilir. Aksırmak veya yemek yemek gibi hareketler spazm krizlerini teşvik edebilir.