Nöroloji

Spina Bifida, Nöral tüp defekti adı verilen bir grup doğumsal anomalinin bir çeşididir. Açık omurga olarak da adlandırılmaktadır. Genelde omurga kemiği ve bazen de omuriliği etkiler. Nöral Tüp olarak adlandırılan oluşum, embryonik yaşamda bulunan ve beyin ile omuriliği meydana getiren yapıdır. Bu oluşumun gelişiminde meydana gelen anomaliler de nöral tüp defekti (NTD) olarak adlandırılırlar. NTD'leri en sık görülen doğumsal anomalilerdendir. Yaklaşık 1500-2000 canlı doğumdan birinde, değişik derecelerde NTD bulunur.

Embryonik dönemde bebeğin omurgası ilk oluştuğunda kapalı değildir. her iki yanı açıktır. Dölenmeyi takip eden 29. günde her iki yanda oluşan omurga ortada birleşir ve kapalı bir oluşum haline gelir. Spina bifida da bu kapanma ya hiç olmaz ya da bazı bölgelerde meydana gelmez. Spina bifidanın 3 formu vardır:

Siyatik hastalığı dördüncü ve beşinci bel omurları arasında çıkan, buradan topuklara kadar uzanan “siyatik” adı verilen sinirde görülen ağrılı bir hastalıktır. Siyatik sinir vücudun en uzun siniridir. Omuriliğin bel kısmından çıkar, bacaklara kadar uzanır. Siyatik ifadesi, bu sinir irrite edildiğinde, sinir boyunca meydana gelebilen ağrıları tanımlamak için kullanılır. Bu uyarılma genelde siyatik sinirin çıkış yerindeki disklerde meydana gelen kaymalar veya sinirin yolu boyunca oluşan eklem iltihapları nedeniyle oluşur.

Siyatik ağrısı kendini iki şekilde belli eder. Ya devamlı hafif bir ağrıdır ya da arada bir gelen şiddetli bir ağrıdır. Ağrılar, siyatik siniri boyunca, kalçadan topuğa kadar uzanır. Siyatik ağrısı, bazen bel fıtığı ile karıştırılmaktadır. Ağrının siyatik sinirinden kaynaklandığını anlamak için hasta sırt üstü yatırılır. Bacak gergin bir halde iken yavaş yavaş yukarı kaydırılır. Bu sırada uyluğun arka bacağa hatta yağa kadar uzanan kasıntılı bir ağrı duyuluyor ise siyatik şüphesi kesinleşir. Bacak ne kadar yukarı kaldırılır ise ağrı o derece şiddetli olur.

Bulgular

El, kol, bacak gibi organlara gelen sinirler kaza sonrası yaralanabilmektedir.
Yaralanma sonucu kısmı kopmalar, ezilmeler veya total kesiler oluşabilir. Trafik kazaları, kesici ve delici aletlerle yaralanma sıklıkla görülen travmalardır. Sinirli bir anında camı yumruklayan kişilerde el bileği sinirinin kesilmesi çok sık rastlanan durumdur.

El veya bacağa gelen sinirlerin kesilmeleri halinde sinirin uyardığı bölgede felç gelişir. Hastalar ilk 8 saatte ameliyata alınarak sinir uç uca dikilir. Ameliyatın mikroskopla yapılması tercih sebebidir. İlk 8 saate altın dönem denilir. Altın dönem kaçırılırsa sinirin iyileşme şansı azalır. Zamanında yapılan tamir sonrasında herhangi bir sakatlık kalmadan iyileşme sağlanabilir.

Progresif musküler distrofiler (PMD) kalıtsal, genellikle çocukluk çağında başlayan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, sıklıkla proksimal kasların tutulduğu hastalık grubudur. PMD' ler kalıtım şekli, başlangıç yaşı, kas tutulumunun dağılımı ve ilerleme hızı gibi özellikleri ile birbirlerinden ayrılmaktadırlar. Şu anda PMD' lerde nedene yönelik, özel bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik tedavi, hastanın olası komplikasyonlardan korunması ve ortopedik sekellerin tedavisinde yardımcı olunur.

PMD' lerin sık rastlanan formlarının genetik geçiş özelliklerine göre sınıflaması şu şekildedir:

X' e bağlı resesif geçenler

Duchenne musküler distrofi

Becker musküler distrofi

Emery Dreifuss musküler distrofi

Otosomal resesif geçenler

Skapulo humeral musküler distrofi

Çocukluk çağı otosomal resesif musküler distrofisi

Otosomal dominant geçenler

Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi

Distal musküler distrofi

Oküler musküler distrofi

Okülo farenjeal musküler distrofi

Duchenne musküler distrofi

Etyoloji : Kuru’da prion benzeri bir ajan saptanmıştır, Creutzfeld- Jacob (C-J) ‘li hastalarda “ Scrapie associated fibrils” (SAF)’e benzer yapılar gösterilmişken Gestmann- Straussler Scheinker Hastalığı (GSS)’nda ise hastalarda spongioform yapı gösteren gri cevherlerinde prion proteinlerine karşı reaksiyon veren amiloid plaklar görülmüştür.

Klinik bulgular : Prionların inkubasyon dönemleri aylar veya yıllar ile tarif edilmektedir. Bu hastalarda BOS biyokimyasal ve periferik kan hücre değerleri normaldir. Ateş görülmez. Bitkinlik, yorgunluk gibi nonspesifik infektif semptomlarla başlayan bulgular kısa sürede yerini myoklonus, tremor gibi motor fonksiyon bozuklukları ile kişilik değişikliği ve demans gibi bulgulara bırakır.

Tanı : Prion hastalıklarının tanısı klinik bulgulara dayanılarak yapılır ve beynin patolojik incelemesi ile doğrulanır.

Tedavi : Tedavileri şimdilik yoktur

Prionlar, kendiliğinden çoğalabilen (kendini kopyalayabilen) 250 civarında aminoasitten oluşan ortalama olarak en küçük virustan daha küçük yapıya sahip olan enfeksiyon etkenleridir. İnsanlarda ve hayvanlarda bugüne kadar yedi adet prion hastalığı tarif edilmiştir.

Çocuk felci, poliomyelit (poliomyelitis) veya polio isimleri ile bilinen hastalık; poliovirus adı verilen bir virüs tarafından meydana getirilir ve sinirler ve kaslar da dahil olmak üzere tüm vücudu etkileyebilir. Şiddetli hastalık durumunda sürekli felç veya ölüm meydana gelebilir. Polio bulaşıcı bir hastalıktır. Hastalık etkeni virüsün bulaşması hastalıklı kişiye doğrudan temasla, hastanın ağız ve burnundan çıkan sıvılarla veya hastalıklı kişinin virüs içeren dışkısı ile temasla olabilir. Virüs ağız veya burun yolu ile sağlam kişinin vücuduna girer, boğazda veya sindirim sisteminde yerleşerek çoğalır ve kan ve lenf (damarları) aracılığı ile vücuda yayılır. Hastalığın kuluçka süresi ortalama 7-14 gündür (5-35 gün arası).

Riskli Durumlar

- polio aşısının yapılmaması

- polio salgını olan bölgeye yolculuk yapmak

- hamilelik

- çok yaşlı veya bebek olmak

- ağız, burun veya boğazda yaralanma meydana gelmesi (diş tedavisi, bademciklerin alınması)

- virüsü aldıktan sonra bağışıklık sistemimizi bozacak anormal bir stres meydana gelmesi (duygusal veya fiziksel)

İlk kez İngiliz doktor James Parkinson tarafından 1817 yılında titrek felç olarak tanımlanmıştır. Beynimizde hareketlerimizi kontrol eden ve bundan sorumlu olan hücreler bulunur. Bu hücrelerden kimyasal maddeler salgılanır. Bunlardan birisi de dopamindir. Dopamin beyine gelen bilgileri bir sinir hücresinden diğerine aktarır. Böylece vücut dengesi sağlanmış olur. Fakat bu hücrelerin bir kısmı hasar gördüğünde ya da azaldığında dopamin salgılanamaz. İşte azalmış dopamin sonucu vücutta titreme, yavaş hareket etme gibi vücudun dengesinin bozulmasıyla ortaya çıkan hastalığa parkinson hastalığı denilmektedir.

Parkinson, yavaş ve sinsi seyreden bir hastalıktır. Hastalık on yıl gibi bir süre boyunca sürekli ilerler. Ne ölümcül bir hastalıktır ne de felce neden olur. Başlangıcında tek taraflı belirtiler görülürken daha sonra bu bütün vücuda yayılır. Belirtilerin şiddeti her hastada farklıdır. Hastalık genelde 40 yaşından sonra görülür ve erkeklerde görülme sıklığı biraz daha fazladır.

PARKİNSON HASTALIĞI NASIL ORTAYA ÇIKAR?

"Haftanın günlerini öğrenebilecek mi?", "Mars’ta yaşam üzerine konuşabiliyor, ama 2 ile 2’yi neden toplayamıyor?", "Niye okulda iyi değil?", "dede"yi neden "bebe" diye okuyor?", " b ve d harfleri arasındaki farkı göremiyor mu?", "Anlamını bildiği bu kelimeleri neden okuyamıyor?" "Neden aklı kadar başaramıyor?", "Dört farklı aritmetik probleminin hepsine birden neden aynı cevabı veriyor?", "Çok iyi bir çocuk, çok çalışıyor ama neden yapamıyor?", "Her yıl aynı noktada, sanki yalnızca yaşı büyüyor". Anne babalarda bu soruları uyandıran çocuk kimdir? Onlar okulda başarısız, ama zeki çocuklardır. Bu çocuklar "çini"yi "için" diye okurlar. 41’i 14 yazarlar, p’yi d, d’yi b yazarlar ve bir kelimeyi oluşturan harflerin sırasını hatırlayamazlar. Ödevlerini tahtadan alamazlar, kaybederler, kitaplarının yerini unuturlar, eşyalarını kaybederler, içinde bulundukları yılı, günü ve mevsimi ayırt edemezler. Kahvaltıya öğle yemeği diyebilirler; dün, bugün ve yarını karıştırabilirler. Gördüklerini hatırlayamazlar ya da zihinlerinde canlandıramazlar. Bu çocuklar sınıfta öğrenemezler. Bu çocuklar, bir cümle ya da fikrin ortasından başlayabilirler ya da bir cümlenin ortasında durabilirler.

Sinir sistemi ile ilgili temel bilgiler:

Vücut iki temel sinir sisteminden oluşur: Beyin ve omurilikten oluşan Merkezi Sinir Sistemi (MSS) ve MSS'ni kaslara, cilde ve iç organlara bağlayan sinirleri kapsayan Periferik Sinir Sistemi (PSS).

PSS'nin temel birimi "nöron", yani sinir hücresidir. Görevi, elektrik impulsları (uyarımları) aracılığıyla vücudun bir bölümünden diğerine bilgi taşımaktır. Her nöron bir gövde ve "akson" denen uzun bir kuyruktan oluşur. Aksonlar, nöronun gövdesi ile kaslar, cilt ve iç organlardaki "reseptör" (alıcı) denen sinir terminalleri arasında elektrik uyarımlarını aktarırlar. Aksonların çoğu miyelin kılıf denen bir zar ile kaplanarak yalıtılır ve elektrik impulslarını daha hızlı ve etkin bir şekilde iletebilirler.

Endonöryum denen özel bir bölmedeki akson demetleri ( sinir gövdeleri ), sinirlere besin öğelerini taşıyan kan damarlarını da içerirler. Bu demetler bir elektrik ağı gibi vücudu kaplarlar.

Nörodejeneratif bozukluklar beynin spesifik bölgelerindeki nöronların progresif ve irreversibl kaybı ile karakterize bir grup patolojiyi içermektedir. Pek çok tipi olan bu patolojilerin önde gelenleri;

1) Parkinson hastalığı (PH),

2) Huntington hastalığı (HH),

3) Alzheimer hastalığı (AH),

4) Amyotrofik lateral skleroz (ALS)’dur.

Parkinson ve Huntington hastalıklarında bazal ganglionlardaki nöronal kayıpla hareketlerin kontrolünde anormallikler ortaya çıkmaktadır. Alzheimer hastalığında hippokampal ve kortikal nöronların kaybına bağlı kognitif (bilinç) fonksiyonlarda ve hafızada bozulma olur. ALS’da ise spinal, bulbar ve kortikal motor nöronların dejenerasyonu nedeniyle kas güçsüzlüğü izlenir.

Nörodejeneratif hastalıklar, bir grup olarak, rölatif olarak sık görülmekte ve medikal ve sosyal açıdan önemli problemler yaratmaktadırlar. Bu patolojiler esas olarak hayatın ileri dönemlerinde nörolojik olarak normal bireylerde ortaya çıkmaktadırlar. Tabii ki her hastalığın çocuklukta başlayan formları tanımlanmıştır.

Myotoni kas lifi membranında bozukluğa bağlı ortaya çıkan kasılma sonrası gevşeme güçlüğüdür. Myotonili hasta elini sıktıktan sonra hemen açamaz (aksiyon myotonisi), tenar kaslarına veya diline perküsyon çekici ile vurulan yerde oluşan çukurluk uzun süre devam eder (perküsyon myotonisi) ve elektromyografik incelemesinde kendiliğinden ortaya çıkan, şiddeti artıp azalan (bombardıman uçağı sesi gibi) kasılmalar saptanır (myotonik boşalımlar). Myotoni çoğu kalıtsal birçok hastalıkta ortaya çıkar.

Myotonik distrofi (Steinert hastalığı):

Otosomal dominant geçer. Genetik bozukluk 19. kromozomdadır ve ilgili gende CTG trinükleotidinde sayısal artış vardır. Semptomlar sıklıkla 20-30 yaşlarında başlar. Myotoni ve kas atrofisi yanısıra birçok sistemin tutulumuna ait bulgular ortaya çıkar. Kas atrofisi yüz ve boyun kasları, ve ekstremitelerin distal kaslarında belirgindir. İskelet bozuklukları (hiperostosis frontalis, skolyoz), pitozis ve katarakt (Resim), endokrin anormallikler (diabetes mellitus), frontal kellik, testiküler atrofi, kalp tutulumu, düz kas tutulumuna bağlı gastrointestinal ve üriner sistem bulguları, uyku bozuklukları (hipersomni) ve mental gerileme ortaya çıkar.

Myasthenia gravis (MG), yorulmakla artan ve antikolinesterazlarla (AKE) kısmen veya tamamen düzelen kas zaafı (bitkinliği) ile karakterize, postsinaptik yerleşimli nikotinik AChR’nin hedef alındığı otoimmun kökenli bir hastalıktır. Solunum krizi nedeniyle doğal seyrinde mortalitesi çok yüksek olan bu hastalık, hastalar uygun tedavi ile tamamen normal bir yaşam sürebileceklerinden, nöromüsküler hastalıklar arasında, hatta tüm nöroloji pratiğinde özel bir öneme sahiptir.

EPİDEMİYOLOJİ

Birçok Avrupa ülkesi ve A.B.D.’de yapılan epidemiyolojik çalışmalarda elde edilen farklı değerler MG’nin insidansının 4-15/milyon/yıl, prevalansının ise 45-150/milyon arasında değiştiğini göstermektedir. MG daha çok genç insan hastalığı gibi bilinirken yeni epidemiyolojik çalışmalar MG insidansının 50 yaş üzerinde daha yüksek olduğunu ortaya çıkarmıştır. En sık ortaya çıkış yaşı kadınlarda 20-30 arası ve 50’nin üstü olmak üzere bimodal, erkeklerde ise 50’nin üstündedir. Başka bir deyişle gençlerde kadınlarda erkeklere göre daha sık, yaşlılarda ise kadın ve erkekte aynı oranda görülür. MG, 1 yaşın altında görülmez, 1-10 yaşları arasında da nadirdir.

KLİNİK

Belirtiler

Müsküler distrofi ilerleyici bir hastalıktır. BU hastalıkta kas dokusu küçülür ve zayıflar. Bu ender görülen hastalığın en yaygın tipine Duchenne müsküler distrofisi denir. Bunun en duyulmuş eş anlamlısı alancı hipertrofik müsküler distrofıdir.

Belirtiler

- Belirgin bir koordinasyon yokluğu ile karakterize adale zayıflığı, yürüme bozukluğu ve kolları başın yukarısına kaldıramamak, ilerleyen rahatsızlık, sonuçta hareket yeteneğinin kaybına varır.

Henüz anlaşılmamış olan nedenlerden bu hastalığa tutulan kişilerde adale fonksiyonu için şart olan temel bir protein yoktur. Bu proteinin yokluğunda adaleler gittikçe zayıflar yine de normalden büyük görülebilir çünkü kaybedilen adalenin yerini yağ dokusu alır.

Bu ender görülen hastalığa yatkınlık kalıtımsaldır. Genellikle erken yaşta (çoğu zaman 5 yaşından önce) başlar ve yalnız erkeklerde görülür.

Teşhis

Küçük çocukta hareket güçlüğü -yürüme, tırmanma, merdiven çıkma, elleri başın üzerine kaldırma zorluğu- Duchenne musküler distrofisi bulunduğunu gösterebilir. Doktor büyük ihtimalle adale dokusunun biyopsisini isteyecektir.

Multiple myelom, kemik iliğinin kanseridir. Nedeni immün sistemde görevli beyaz kürelerin bir türü olan, plazma hücrelerinin kontrolsüz büyümesidir. Normalde plazma hücreleri immünglobülün veya antikor adı verilen bağışıklık sistemine ait maddeleri üretirler. Ancak, multiple myelom da plazma hücreleri kontrolsüz bir şekilde çoğalırlar ve çok aşırı miktarda tek tip immünglobülin üretirler. Diğer tür immünglobülinlerde ise tehlikeli düzeyde azalma meydana gelir; bu durumda hasta enfeksiyonlara karşı duarlı hale gelir. Dahası, kanser hücreleri kemiklerde ve kemik iliklerinde toplanarak, kemik dokusunu harap eden tümörler (kitleler) meydana getirirler, bu durum kemiklerin zayıflamasına ve kırıklara neden olabilir.

Multiple myelom, son derece nadir bir kanser türüdür, ABD de her 100.000 kişide 3-4 kişide görülür. Bu hastalıkta yaş önemli bir risktir, hastalık genelde 60 yaş civarında ortaya çıkar. Diğer risk faktörleri; radyasyon, asbest, benzen ve pestisidlerdir.

Hastalığın ilk başlarında herhangi bir şikayet olmayabilir. Bununla birlikte multipl myelom geliştikçe, aşağıdaki belirtiler ortaya çıkabilir:

1) Multipl Skleroz Nedir?

MS, iki önemli bölümden, beyin ve omurilikten oluşan merkezi sinir sistemine ait bir hastalıktır. Merkezi sinir sisteminde sinir liflerini çevreleyen ve koruyan miyelin isimli yağlı bir doku vardır ve bu doku sinir liflerinin elektrik uyarılarını iletmelerine yardımcı olmaktadır. MS'de miyelin skleroz adı verilen nedbeler bırakarak birçok bölgede yok olur. Hasar gören bu bölgeler plaklar veya lezyonlar olarak da bilinmektedir. Miyelin sadece sinir liflerini korumakla kalmayıp, görevlerini yerine getirmelerini de sağlar. Miyelin yok olduğunda veya hasar gördüğünde, sinirlerin beyine giden veya beyinden gelen elektrik uyarılarını iletebilme kapasiteleri kesintiye uğramakta ve bu durum çeşitli MS belirtilerini (semptomlarını) ortaya çıkarmaktadır. MS bulaşıcı değildir. Ailenizde hiç kimse sizden bu hastalığı almayacaktır.

MS merkezi sinir sisteminde iltihabi değişikliklere neden olabilen bir hastalıktır. Hastalık çoğunlukla ataklarla ve düzelmelerle seyreder, bazılarında ise sürekli ilerleyen (yavaş veya hızlı) bir durum gösterir.